Identification des facteurs prédictifs d'apnées du sommeil dans la trisomie 21

La trisomie 21 (T21) est une anomalie chromosomique congénitale à l’origine de nombreux désordres cliniques associés. Parmi eux, le syndrome d’apnées du sommeil (SAS) est observé dans environ 80% de la population contre 7 à 13% de la population générale. Cependant aujourd’hui le SAS reste peu diagnostiqué dans un parcours de soin classique, alors même qu’il majore les troubles cardiovasculaires, cognitifs et autonomiques. Dans la T21, le SAS est associé à de nombreuses anomalies génétiques, anatomiques, endocriniennes et métaboliques. Ces troubles se majorent avec le vieillissement plus rapide dans cette population. Or chez les adultes T21, les prises en charge et le suivi des troubles associés à leur syndrome sont moins systématiques.Afin de diagnostiquer plus efficacement et rapidement le SAS chez les adultes T21, il serait donc intéressant d’identifier quels facteurs seraient les plus déterminants dans le développement de ce trouble du sommeil.Les objectifs de ce travail de thèse sont de mettre en évidence les caractéristiques de l’état de santé d’une population adulte T21, afin d’identifier quelles sont celles qui pourraient être les plus prédictives du SAS.Quarante adultes T21 (30±7 ans) ont participé à cette étude, dont 24 sont des hommes et 16 sont des femmes. Un bilan biologique a été réalisé à l’inclusion, complété par une évaluation cardiorespiratoire à l’effort, une exploration du système nerveux autonome, du sommeil (polysomnographie), et des évaluations du niveau d’activité physique. L’ensemble de ces examens a permis de mettre en évidence les caractéristiques de l’état de santé de ces sujets, et d’explorer des différences en fonction du genre ou du diagnostic de SAS. Le recueil de ces données a ensuite permis de réaliser des modèles explicatifs et prédictifs, en fonction d’une variable d’intérêt : l’index d’apnées-hypopnées, caractérisant la sévérité du SAS.Nos résultats rapportent 72% de diagnostic de SAS et confirment la nécessité d’un suivi médical systématique. En effet, 20 nouveaux diagnostics de SAS ont été rapportés dans ce travail permettant ainsi de mettre en place des prises en charge de cette pathologie, afin d’en limiter les conséquences délétères sur la santé et sur leur qualité de vie.Plusieurs facteurs impliqués dans l’apparition du SAS ont été mis en évidence par des modèles explicatifs et prédictifs. Le facteur le plus déterminant est anatomique, avec l’ouverture de l’angle goniaque. Des marqueurs prédictifs biologiques tels que la ferritine, les basophiles et les éosinophiles ont été retrouvés comme variables explicatives du SAS. Ils sont associés à des altérations cardiorespiratoires et autonomiques.Dans le cadre d’un suivi régulier de sujets T21, il est pertinent de mettre en place de manière systématique un examen radiologique et d’organiser un suivi biologique régulier en vue de repérer rapidement les premiers signes traduisant les prodromes du SAS.