Tổng quan bệnh tim thoái hóa dạng bột trong thực hành lâm sàng

Amyloidosis là một bệnh lý ảnh hưởng đến nhiều cơ quan do sự lắng đọng bất thường của các protein trong các mô khác nhau. Biểu hiện lâm sàng phụ thuộc vào thể bệnh và vị trí lắng đọng của các sợi amyloid. Các triệu chứng hầu hết không đặc hiệu, bao gồm mệt mỏi, khó thở, sụt cân, phù ngoại vi, xu hướng dễ chảy máu và các đặc điểm khác như bệnh thần kinh tự chủ hoặc bệnh thần kinh ngoại biên. Biểu hiện tim mạch của amyloidosis cũng rất đa dạng như rối loạn nhịp, hạ huyết áp tư thế và thậm chí là suy tim. Chẩn đoán bệnh cơ tim thoái hóa dạng bột thường khó khăn do biểu hiện lâm sàng không đặc hiệu, diễn tiến bệnh âm thầm kéo dài và tương đối hiếm gặp. Vì vậy bệnh có thể không được chẩn đoán trong nhiều năm dẫn đến gia tăng tỉ lệ tử vong. Đánh giá bệnh cơ tim thoái hóa dạng bột đòi hỏi phải tiếp cận đa mô thức bằng các phương tiện hình ảnh học như siêu âm tim, cộng hưởng từ tim, hình ảnh học hạt nhân và các chỉ dấu sinh học. Tuy nhiên, tiêu chuẩn vàng để chẩn đoán amyloidosis vẫn là sinh thiết. Cho đến nay các chiến lược chẩn đoán bệnh cơ tim thoái hóa dạng bột vẫn chưa được thống nhất giữa các tổ chức tim mạch lớn trên thế giới. Abstract Amyloidosis is a disease that affects many organs due to abnormal protein deposition in various tissues. Clinical manifestations depend on the type of disease and the location of amyloid infiltration. Symptoms are usually nonspecific and include fatigue, dyspnea, weight loss, peripheral edema, bleeding tendency, and other autonomic or peripheral neuropathy features. Also, the cardiovascular manifestations of amyloidosis are highly variable, including cardiac arrhythmias, orthostatic hypotension, and even heart failure. Diagnosis of cardiac amyloidosis can be difficult due to nonspecific presentation, persistent silencing, and relative rarity. Amyloidosis goes undiagnosed for years, increasing mortality. Evaluation of cardiac amyloidosis requires a multimodal approach using echocardiography, cardiac magnetic resonance, nuclear imaging, and many biomarkers. However, biopsy remains the gold standard for diagnosing amyloidosis. To date, the diagnosis of cardiac amyloidosis remains divided among major cardiovascular organizations.