Frakturen und Frakturheilungsstörungen bei adulter Hypophosphatasie: Eine Übersicht

Zusammenfassung Die genetisch bedingte Stoffwechselerkrankung Hypophosphatasie (HPP) ist durch eine verminderte Aktivität der gewebeunspezifischen alkalischen Phosphatase (TNSALP) charakterisiert, bei der die Akkumulation von Mineralisationsinhibitoren zu Osteomalazie, zu erhöhter Fragilität von Knochen und zu gestörter Frakturheilung führen kann. Bei Erwachsenen, können niedrigtraumatische metatarsale Insuffizienzfrakturen, atypische Femurfrakturen und verzögerte Frakturheilung im Rahmen der HPP auftreten. Ziel : Darstellung des aktuellen Wissenstandes bei Diagnostik und Therapie von Frakturen und Frakturheilungsstörung bei HPP-Patient:innen. Es erfolgte eine Analyse der Literatur zu dem Thema im Sinne eines narrativen Reviews auf Basis einer PubMed-Suche und der Referenzlisten einschlägiger Übersichtsarbeiten. Eingeschlossen in die Suche wurden klinische Studien, Fallserien, Fallberichte, Leitlinien und Konsensuspapiere. Rezidivierende metatarsale Frakturen und atypische Femurfrakturen gelten als Hauptkriterien, verzögerte Frakturheilung als Nebenkriterium für die Diagnose von HPP. Die Evidenzlage ist begrenzt. Die Recherche identifizierte zehn Fallberichte und Fallserien, zu Enzymersatztherapie mit Asfotase Alfa oder Therapie mit Teriparatid. Fallserien zeigen Hinweise, dass Asfotase Alfa die Konsolidierung auch langjähriger nicht heilender Frakturen verbessern kann. Teriparatid wurde in fünf Arbeiten als individualisierte Off-Label-Option mit heterogenen Ergebnissen beschrieben. Frühe Erkennung HPP-typischer Frakturen und strukturierte Diagnostik sind entscheidend, um eine Therapie einzuleiten. Trotz umfangreicher Studien zur Enzymersatztherapie existieren zur Frakturheilung nur Fallberichte und Fallserien, Gleiches gilt für Teriparatid.