Клинический случай неонатального острого лимфобластного лейкоза

В статье представлен клинический случай неонатального острого лимфобластного лейкоза у ребенка 22 суток жизни с поражением центральной нервной системы и вовлечением в патологический процесс тестикул. Манифестация клинических признаков в неонатальном периоде была в виде синдрома желтухи с ранней анемией новорожденного, гидроцеле. Во время первичного визита к врачу и обследования по поводу неонатальной желтухи обнаружен лейкоцитоз, бластоз с наличием промежуточных форм нейтрофилов, анемия (Нb — 108 г/л). При исследовании костного мозга выявлена гипоцеллюлярность костного мозга, бласты — 79,6 %, при цитохимическом исследовании бластных клеток установлен FAB типа L1 с иммунофенотипом pro-B ALL. Проведенное молекулярно-генетическое исследование костного мозга выявило транслокацию AF4/MLL t (4; 11) (q21; q23). По данным исследования спинномозговой жидкости были выявлены бластные клетки 48 × 106/л, что указывало на вовлечение в патологический процесс центральной нервной системы. После установления диагноза «врожденный острый лимфобластный лейкоз, ФАБ вариант L1, тип pro-B ALL, с тестикулярным поражением, вовлечением ЦНС, положительный І острый период» начато лечение по протоколу для врожденных лейкемий INTERFANT-06. Опираясь на рекомендации протокола, учитывая возраст ребенка < 6 мес., дозировка полихимиопрепаратов была скорригирована и назначено 2/3 от общетерапевтической дозы с параллельным проведением сопроводительной терапии в полном объеме. Представленный пациент практически в течение всего периода лечения не демонстрировал улучшения гематологической картины, и летальный исход вследствие злокачественного процесса произошел в возрасте ребенка 48 суток. Описанный клинический случай подтверждает необходимость ранней адекватной диагностики, что позволяет избежать ряда диагностических и терапевтических ошибок, а также повысить вероятность успешного лечения данной патологии.