Morbus Huntington und Huntington-ähnliche Erkrankungen

Zusammenfassung Der M. Huntington (Huntington-Chorea, Huntington disease, HD) ist die Hauptursache für eine hereditäre Chorea und ist gekennzeichnet durch die klinische Trias aus Bewegungsstörung, psychiatrischen Auffälligkeiten und kognitiven Leistungseinbußen. Neben der HD gibt es mehrere Erkrankungen, die mit einem HD-Phänotyp einhergehen und klinisch nur schwer von der HD zu unterscheiden sind, die sog. HD-ähnlichen Erkrankungen. Diese seltenen Erkrankungen wurden als HD-“like“(L)1 bis HDL4 bezeichnet. Mittlerweile sind pathogene Mutationen im Prionprotein(PRNP)-Gen (HDL1), im „Junctophilin“-3(JPH3)-Gen (HDL2) und im TATA-box-bindendes-Protein(TBP)-Gen (Synonym SCA17, HDL4) identifiziert worden. Darüber hinaus gibt es eine Reihe von Erkrankungen, die gelegentlich mit einem HD-Phänotyp imponieren, auch wenn i. d. R. andere Symptome vorherrschen. Diese Erkrankungen (u. a. spinozerebelläre Ataxien (SCA), dentatorubrale-pallidoluysiale Atrophie (DRPLA), Neuroferritinopathie, Chorea-Akanthozytose, benigne Chorea) müssen differenzialdiagnostisch in Betracht gezogen werden, wenn die HD bei einem Indexpatienten mit typischer Symptomatik molekulargenetisch nicht bestätigt werden kann. In diesem Artikel wird daher eine Übersicht über die wichtigsten Erkrankungen gegeben, die mit einem HD-Phänotyp in der Klinik vorstellig werden können. Zudem werden diagnostische Indikatoren aufgezeigt, die bei der Differenzialdiagnose helfen könnten.