Caractérisation phénotypique et étiologique de la sarcoïdose. Étude EPISARC

La sarcoïdose est une maladie multisystémique dont les manifestations, la gravité et l'évolution clinique sont extrêmement hétérogènes et varient selon les groupes ethniques et socio-démographiques. Pour mieux comprendre cette maladie et améliorer la prise en charge des patients, nous avons examiné l'état actuel des connaissances, les lacunes et les besoins en matière de recherche dans les domaines clinique, génétique, et environnemental. Nous avons ensuite proposé des pistes de recherche. Tout d’abord, une meilleure caractérisation de la maladie a été réalisée à partir des larges bases de données sanitaires qui offrent une opportunité unique dans l’étude des maladies rares. Ces études montrent que, même si la sarcoïdose est une maladie rare d’assez faible prévalence, elle a un impact socio et médico économique sur la vie personnelle, professionnelle et sur la perte de revenus des malades atteints. Elles rapportent aussi que la sarcoïdose est associée à de nombreuses comorbidités générales (comme l’obésité), néoplasique, hématologiques et auto immunes. Cependant, ces résultats sont à prendre avec les limites de bases de données dont la qualité des variables n’est pas contrôlable. Ensuite, au sein de la cohorte nationale EPISARC, la sarcoïdose a été caractérisée par l’identification que nous avons réalisée à l’aide d’une méthodologie avancée de 5 phénotypes distincts de la maladie. Ces phénotypes mettaient en évidence des atteintes d’organes différents. Ils étaient aussi en partie déterminés par des variables socio-démographiques (sexe, origines géographiques) ou environnementales (catégories socioprofessionnelles). Toujours dans la cohorte EpiSarc, nous avons déterminé les facteurs environnementaux professionnels associés à l’existence d’une sarcoïdose. Par rapport à la population générale, parmi les patients atteints de sarcoïdose, les ouvriers étaient les plus représentés. Cela suggère que l'exposition anormale aux particules environnementales peut être à l’origine de l’apparition des granulomes. Cette hypothèse environnementale étant un des axes principaux à développer dans la recherche étiologique au cours de la sarcoïdose et dans la mise en œuvre de mesures de prévention. La poursuite de l’étude de l’exposome en lien avec le génotype et les phénotypes permettrait d’améliorer la compréhension des mécanismes étiologiques au cours de la sarcoïdose et la prise en charge thérapeutique mais aussi préventive.