DOENÇAS RARAS E O IMPACTO NO SISTEMA DE SAÚDE NO BRASIL

De acordo com a Portaria nº 199/14, considera-se doença rara no Brasil quando aco-mete até 65/100.000 pessoas. Apesar da definição de doença rara, estima-se no Brasil aproximadamente 13 milhões. Cerca de 80% das doenças raras são de origem genética, acometendo, na maioria, crianças. Dados recentes relatam que em torno de 90% dessas crianças não chegam aos cinco anos. São descritas na literatura mais de 6.000 doenças raras, sendo que somente 100 dessas doenças possuem tratamento farmacológico e não farmacológicos com o intuito de aumentar a qualidade e a expectativa de vida. Em 2020, o orçamento previsto para a saúde é de R$ 164,65 bi. Porém, esse valor é findável, ou seja, vai acabar se não for aplicado e utilizado de forma a garantir a saúde a todos, cumprindo a Constituição Federal: “A saúde é um direito de todos e um dever do estado”, além de garantir a equidade, universalidade e integralidade. A triagem para seis doenças raras inicia-se no Brasil com o teste do pezinho. Porém, após o diagnóstico, o acompanhamento desses pacientes torna-se fundamental. No Brasil, temos 288 geneticistas cadastrados no Cadastro Nacional de Estabelecimentos de Saúde (CNES). Apesar do alto impacto financeiro aplicado em doenças raras, a maior parte se faz pela judicialização. Diversas atividades devem ser realizadas no país, como o aumento de pesquisas clínicas, a incorporação de novas tec-nologias e o registro de medicamentos. Dessa forma, podemos alcançar melhor qualidade e perspectiva de vida para esses pacientes que vivem em isolamento social constante.