Sindrom Wiskott Aldrich: Laporan Kasus

Sindrom Wiskott Aldrich (SWA) merupakan kelainan genetik imunodefisiensi yangditurunkan secara X-linked recessive, termasuk dalam sindrom hiper IgE. Kasus ini sangatjarang, insidens di Amerika Serikat 4:1000000 kelahiran bayi hidup laki-laki. Manifestasiklinis SWA berupa eksima, trombositopenia, dan infeksi berulang. Biasanya meninggalusia dini. Dilaporkan kasus pertama di RS Cipto Mangunkusumo, Jakarta yaitu bayilaki-laki, 4 bulan, BB 3,8 kg (< P5NCHS), PB 55 cm (< P5NCHS) dengan riwayatbuang air besar berdarah, purpura dan petekie, demam berkepanjangan, eksim,trombositopenia dan infeksi berulang berupa sepsis, pneumonia, dan bula di paru kanan.Pada pemeriksaan fisis didapatkan anak sadar, aktif, suhu 38oC, konjungtiva pucat, padatelinga terlihat vesikel, eritem, dan keropeng. Didapatkan mengi pada pemeriksaan parudan hepatosplenomegali. Pemeriksaan penunjang didapatkan anemia, leukositosis, dantrombositopenia, tidak ditemukan sel blast pada gambaran darah tepi dengan ukurantrombosit kecil. LED meningkat. Analisis tinja didapatkan malabsorbsi lemak. BMPmenunjukkan hipoplasia eritropoesis dan trombopoesis. Pemeriksaan radiologis toraksditemukan bula paru kanan. Kadar IgA 43 mg/dl, IgG 1428 mg/dl, IgM 102 mg/dl, C3dan C4 normal, IgE total 5350 mg/dl. Uji Coombs direk positif, indirek negatif,isohemagglutinin tidak dapat diperiksa. Pasien didiagnosis sebagai Sindrom WiskottAldrich, bula paru kanan, gagal tumbuh dan diare kronik. Pasien diberi transfusi packedred cell (PRC) dan suspensi trombosit, antibiotik, diet elemental dan methisoprinol.Pasien meninggal pada usia 5 bulan karena gagal nafas akibat infeksi paru yang berat.