Spinale Muskelatrophien

Zusammenfassung Spinale Muskelatrophien (SMA) umfassen eine klinisch und genetisch heterogene Gruppe erblicher neuromuskulärer Erkrankungen, die durch einen progredienten Untergang von Vorderhornzellen im Rückenmark und z. T. auch der motorischen Hirnnervenkerne charakterisiert sind. Die autosomal-rezessive proximale SMA des Kindes- und Jugendalters (SMA 5q) stellt mit etwa 80–90% die große Mehrheit aller spinalen Muskelatrophien und wird in Abhängigkeit vom Schweregrad in die Typen I–III eingeteilt. Da mehr als 90% der Patienten eine homozygote Deletion des SMN1-Gens auf Chromosom 5q aufweisen, steht eine einfache molekulargenetische Diagnostik zur Verfügung. Inzwischen ist auch eine sichere Einordnung von heterozygoten Anlageträgern möglich, sodass Risikopersonen entsprechend genetisch beraten werden können. Mit der zunehmenden Aufklärung anderer SMA-Formen wächst das Verständnis für die Pathogenese und mögliche Therapieansätze von Vorderhornerkrankungen. Eine kausale Therapie der SMA steht bislang nicht zur Verfügung, wenngleich klinische und genetische Studien sowie Untersuchungen am Tiermodell neue Hoffnungen geweckt haben.