Ancestralidade genética como preditor de fenótipo na população brasileira

INTRODUÇÃO: A utilização de marcadores informativos de ancestralidade (AIMs) possui grande relevância para as ciências forenses como ferramenta auxiliar na identificação humana, permitindo inferir a ancestralidade biogeográfica e/ou, em alguns casos, quando analisado em conjunto a outras características externamente visíveis (como cor de pele, por exemplo), para completar o perfil fenotípico de um indivíduo desconhecido. Os polimorfismos de inserção/deleção, ou INDELs, são marcadores genéticos frequentemente usados como AIMs, principalmente por expressarem frequências alélicas distintas entre diferentes populações do mundo. No entanto, em populações miscigenadas, como a brasileira, utilizar apenas dados de ancestralidade para auxiliar na identificação pode trazer resultados imprecisos para a investigação, pois nem sempre ela reflete diretamente características fenotípicas, como cor de pele, de cabelo e de olhos. OBJETIVO: O presente estudo teve como objetivo avaliar a relação entre dados de ancestralidade biogeográfica e o fenótipo em relação à cor de pele autodeclarada e inferida pelo sistema de predição fenotípica HlrisPlex-S de uma amostra da população brasileira, para uso como marcador de predição fenotípica na área forense. MATERIAL E MÉTODOS: A casuística desse trabalho foi constituída por 537 indivíduos brasileiros, de ambos os sexos, não aparentados, maiores de 18 anos, cujo DNA foi extraído de amostras de sangue periférico previamente coletadas. Os polimorfismos, para análise de ancestralidade (46 INDELs) e predição da cor de pele (41 SNPs), foram genotipados através da técnica PCR multiplex seguida de eletroforese capilar, e os dados de ancestralidade foram obtidos com o auxílio do software STRUCTURE v2.2, dentro do contexto de um projeto maior. As análises estatísticas deste projeto foram realizadas||com o software STRUCTURE v2.2, dentro do contexto de um projeto maior. As análises estatísticas deste projeto foram realizadas com o software estatístico R v4.3.0. RESULTADOS: Os indivíduos apresentaram majoritariamente ancestralidade biogeográfica europeia nas três categorias de cor de pele (clara, intermediária e escura, nomeadas anteriormente branca, parda e preta, respectivamente). Dos 537 indivíduos analisados, 63,1%se autodeclararam como brancos, 38,3% pardos e apenas 8,6% como pretos. Os dados de cor de pele obtidos pelo sistema de predição HlrisPlex-S apresentaram semelhanças aos autodeclarados; no entanto, mais indivíduos foram classificados com cor de pele clara e escura, e menos para||intermediária, e a ancestralidade europeia permaneceu sendo majoritária nas três categorias de cor de pele. Além disso, houve mais predições discordantes (57,7%) nos indivíduos de pele escura do que concordantes (42,3%). As análises de alguns resultados de ancestralidade e cor de pele a nível individual nos mostram que muitas vezes a ancestralidade calculada não reflete o fenótipo do indivíduo em relação à cor de pele, fato que levaria uma possível investigação criminal com base nos resultados observados à busca de um indivíduo com aparência diferente do que seria esperada. CONCLUSÃO: Os resultados obtidos nos indicam que a utilização da ancestralidade biogeográfica como preditor de fenótipo não é uma prática adequada em populações com alto grau de miscigenação e diversidade, como a população brasileira, necessitando que novas pesquisas sejam realizadas e que técnicas sejam aprimoradas para serem aplicadas na população com êxito, trazendo assim resultados confiáveis e precisos para as investigações nas quais a identificação humana a partir de perfis fenotípicos seja necessária