O PAPEL DA GENÉTICA NAS DOENÇAS RARAS

A genética cardiovascular tem apresentado rápida evolução nas últimas décadas. Seu papel na avaliação das cardiomiopatias e das doenças raras tem sido crescente, especialmente depois da incorporação do sequenciamento de última geração, que determina maior sensibilidade dos testes genéticos. Esse avanço permite entender melhor as alterações moleculares de diferentes doenças, aumenta a possibilidade de definição do diagnóstico mais preciso de cardiomiopatias anteriormente classificadas como idiopáticas e permite aconselhamento mais individualizado e preciso aos pacientes e familiares com essas doenças. A aplicação dos testes genéticos é particularmente importante na avaliação das cardiomiopatias hereditárias, tais como cardiomiopatia hipertrófica, cardiomiopatia arritmogênica, cardiomiopatia restritiva e miocárdio não compactado. Além disso, a maior disponibilidade da realização de painéis genéticos em laboratórios comerciais permite a expansão de seu uso no manejo de pacientes com suspeita de cardiomiopatia hereditária. Em algumas doenças, como por exemplo amiloidose cardíaca, o sequenciamento genético permite a diferenciação entre amiloidose por transtirretina familiar e “selvagem”, o que pode ter impacto inclusive do ponto de vista terapêutico, uma vez que estudos recentes confirmam o benefício do início precoce de terapêutica direcionada para essa doença. Portanto, fica evidente o benefício em potencial de se expandir o conhecimento acerca da genética cardiovascular. Nesta revisão, reunimos dados do papel da cardiogenética nas doenças raras, especialmente no manejo das cardiomiopatias e as principais recomendações das diretrizes vigentes.