Doenças raras: diretrizes clínicas elaboradas no contexto do Sistema Único de Saúde nos últimos 11 anos

Introdução: Define-se doenças raras como aquelas que afetam até 65 pessoas em cada 100.000 indivíduos. No Brasil, aproximadamente 13 milhões de pessoas têm doenças raras (6% da população brasileira). Os Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas são especialmente importantes para orientar o diagnóstico e o tratamento de pacientes com doenças raras. A Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias em Saúde (Conitec) assessora o Ministério da Saúde (MS) no desenvolvimento de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas. A elaboração ou atualização desses documentos é baseada em evidência científica e considera critérios de eficácia, segurança, efetividade e custo-efetividade das tecnologias recomendadas. Além de serem orientadas por diretrizes metodológicas estabelecidas pelo MS. Objetivos: Apresentar os Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas desenvolvidos no âmbito do Ministério da Saúde nos últimos onze anos. Material e Método: Estudo qualitativo descritivo sobre o processo de elaboração e atualização de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas para doenças raras pela Conitec no âmbito do Sistema Único de Saúde. A coleta e análise dos dados foi realizada pelo software Excel, 2010. A análise considerou os guias elaborados ou atualizados que foram avaliados pela Conitec e publicados no período de 2012 a 2022. Resultados: O Ministério da Saúde publicou 179 Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas até dezembro de 2022. Dentre essas, 63 (35%) são diretrizes para doenças raras, como Fibrose cística, Miastenia Gravis, Atrofia Muscular Espinhal- AME, Esclerose Lateral Amiotrófica. No período de 2012 a 2022 foram elaboradas e atualizadas 108 diretrizes para doenças raras pela Conitec. Dessas, 31 (43,6%) eram novas diretrizes clínicas e as demais eram atualizações. Em média, 9,8 diretrizes clínicas para doenças raras foram elaboradas e atualizadas por ano (desvio padrão ± 3,7). A série histórica de publicação de diretrizes clínicas sobre doenças raras revelou que o maior número de diretrizes (n=15) foi publicado em 2018 e o menor número (n=3) em 2012. As novas diretrizes foram publicadas, em sua maioria, no ano de 2019. Já entre 2016 e 2017, não houve publicação de novas diretrizes. Discussão e Conclusões: O Ministério da Saúde vem investindo na produção e atualização de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas com vistas à qualificação da atenção à saúde prestada às pessoas com doenças raras. A elaboração e atualização das diretrizes clínicas, a partir da melhor evidência científica disponível, contribui para a melhoria da qualidade de vida dos pacientes com doenças raras e são importante ferramenta para a gestão e regulação do uso de medicamentos e outras tecnologias de saúde.