Glokom İle İlişkili Genler

ÖZET Glokom, optik sinirin dejenerasyonu ile karakterize karmaşık bir hastalıktır ve dünya çapında geri döndürülemez körlüğün en yaygın nedenidir. Epidemiyolojik çalışmalar, glokomdan etkilenen ailelerin raporları, genom çapında ilişkilendirme çalışmaları ve glokomun hayvan modelleri kullanılarak glokom için genetik bir temel oluşturulmuştur. Glokom, nadir görülen erken başlangıçlı hastalık (40 yaşından önce) için tipik olan Mendel kalıtımı ve yaygın erişkin başlangıçlı hastalık formlarında belirgin olan karmaşık kalıtım ile her yaşta ortaya çıkabilmektedir. Son çalışmalar, miyosilin, optineurin ve TANK bağlayıcı kinaz 1 mutasyonlarının neden olduğu erken başlangıçlı glokomu olan bazı hastalar için olası terapötik hedefler önermektedir. Erken başlangıçlı glokom hastalığının tanısında kullanılan genetik testler de semptomatik hastalıkların tespiti için yararlı olduğunu kanıtlamaktadır. Primer Açık Açılı Glokom, Primer Açı Kapanması Glokomu ve Eksfoliyasyon Sendromu olmak üzere üç yaygın yetişkin başlangıçlı glokom tipi bulunmaktadır. Tamamlanan genom çapında ilişkilendirme çalışmaları sonucunda; Primer Açık Açılı Glokom’un: ABCA1, AFAP1, GMDS, PMM2, TGFBR3, FNDC3B, ARHGEF12, GAS7, FOXC1, ATXN2, TXNRD2, Primer Açı Kapanması Glokomu’nun: EPDR1, CHAT, GLIS3, FERMT2, DPM2-FAM102 ve Eksfoliyasyon Sendromu Glokomu’nun ise CACNA1A genleriyle ilişkili olduğu belirlenmiştir. Yapılan bu çalışmalar hastalık patogenezine katkıda bulunan önemli biyolojik yolları ve süreçleri tanımlamaya yardımcı olmaktadır.