Coinvolgimento cardiovascolare nella sindrome di Erdheim-Chester: aspetti clinici e terapeutici

La sindrome di Erdheim-Chester (ECD) è una rara forma di istiocitosi non-Langerhans a eziologia sconosciuta la cui incidenza è in aumento negli ultimi anni. La ECD è caratterizzata da una infiltrazione xantomatosa o xantogranulomatosa dei tessuti da parte di istiociti schiumosi circondati da tessuto fibrotico. La ECD è caratterizzata da interessamento multiorgano ed è generalmente associata a una prognosi infausta con una sopravvivenza media di 32 mesi dalla diagnosi. L’interessamento cardiovascolare riguarda soprattutto l’aorta toraco-addominale e il pericardio. In misura minore l’infiltrato interessa il tessuto miocardico, soprattutto a livello delle camere destre e dell’endocardio valvolare. Recentemente è stato anche dimostrato l’interessamento della vena cava. La diagnosi di ECD viene posta mediante l’identificazione all’analisi immunoistochimica di istiociti schiumosi CD68 positivi e CD1a/S100 negativi incastonati in un infiltrato polimorfico. La terapia della ECD si è avvalsa in passato di molteplici strategie la cui efficacia è tuttavia di difficile interpretazione. L’impiego di interferon-? è al momento la strategia di prima linea, anche se gli effetti sulle localizzazioni al sistema nervoso centrale e all’apparato cardiovascolare sono spesso deludenti. In questo ultimo contesto si è dimostrato efficace in piccole serie di pazienti un trattamento combinato con l’anticorpo monoclonale anti-TNF-? infliximab e metotrexate.