Hipotiroidisme kongenital di Bagian Ilmu Kesehatan Anak RS Ciptomangunkusumo Jakarta, tahun 1992-2002

Gejala klinis hipotiroidisme kongenital pada neonatus seringkali tidak begitu jelas danbaru terdeteksi setelah 6-12 minggu. Diagnosis dini sangat penting untuk mencegahtimbulnya retardasi mental atau meringankan derajat retardasi mental. Penelitian inibertujuan untuk mengetahui gambaran klinis awal, laboratorium dan respons terapiawal natrium levotiroksin pada pasien hipotiroidisme kongenital. Data dikumpulkandari catatan rekam medik kasus-kasus hipotiroidisme kongenital yang berkunjung kePoliklinik Endokrinologi Anak dan Remaja FKUI/RSCM Jakarta selama kurun waktu1992-2002. Dalam kurun waktu tersebut terdapat 30 pasien baru, 21 anak (70%)perempuan dan 9 anak (30%) laki-laki. Sebagian besar (53,3%) didiagnosis pada umur1-5 tahun. Berdasarkan status antropometri menurut NCHS-WHO ditemukan gizi burukpada 53,3% kasus (berat badan/umur), perawakan pendek paa 90% kasus (tinggi badan/umur), dan pada 70% kasus perbandingan berat badan/tinggi badan adalah normal.Gejala klinis tersering saat diagnosis adalah perkembangan motorik terlambat (83,3%),konstipasi (73,3%), aktivitas menurun (70%), makroglosia (70%), dan pucat (70%).Ditemukan maturasi tulang terlambat (95,5%), gangguan pendengaran (22,7%),gangguan sistem neuromuskular (16,7%), dan retardasi mental (62,5%). Padapemeriksaan skintigrafi dijumpai agenesis tiroid pada 11,1% kasus. Sebagian besar(26,7%) mendapat terapi awal dosis tinggi (8-10 mg/kg/hari). Gejala klinis berkurang(36,7%) dalam 4 minggu dan fungsi tiroid kembali normal (33,3%) dalam 1-3 bulansetelah terapi awal.