Leucemia transitória na síndrome de Down: relato de dois casos com diagnóstico por citometria de fluxo

Introdução: A leucemia transitória na síndrome de Down (LTSD) ocorre em aproximadamente 10% dos recém-nascidos com trissomia do cromossomo 21. Caracteriza-se pela proliferação de blastos que tende a regredir espontaneamente; entretanto, cerca de 20% dos casos evoluem para leucemia mieloide aguda (LMA), tornando essencial o diagnóstico precoce e o acompanhamento clínico-laboratorial. Trata-se do relato de dois casos de LTSD diagnosticados por citometria de fluxo. As amostras de sangue periférico foram analisadas por citometria multiparamétrica com extensão de painel mieloide (smCD3, CD7, CD11b, CD13, CD14, CD16, CD19, CD33, CD34, CD36, CD38, CD45, CD56, CD64, CD71, CD105, CD117, CD123, HLA-DR, IREM, cyCD79a, cyMPO e cyCD3). Relato de caso: Caso 1 – recém-nascido masculino, 22 dias, com 87,4% de blastos e imunofenótipo CD7+, CD13+, CD33+, CD34+, CD38+, CD117+, CD123+, cyMPO+. Caso 2 – recém-nascida feminina, 6 dias, com 61,5% de blastos e imunofenótipo CD7+, CD13+/–, CD33+, CD34+, CD38+, CD117+, CD123+/–, cyMPO+. Ambos são compatíveis com LTSD. Conclusão: A expressão de CD34, CD117 e cyMPO indica imaturidade de origem mieloide. CD7 e CD71 auxiliam na caracterização do subtipo celular. A citometria é essencial para diferenciar LTSD de LMA verdadeira, evitando quimioterapia desnecessária nos casos com regressão espontânea, já que apenas 20% evoluem para LMA associada à síndrome de Down, geralmente até os 4 anos. Recomenda-se hemogramas regulares e uso da citometria para detectar recidiva precoce ou alterações clonais. Embora a maioria regrida sem tratamento, casos com complicações (hepatomegalia, disfunção hepática, leucocitose) podem requerer suporte clínico intensivo, e raramente, de terapia de citorredução. A atuação conjunta das áreas de pediatria, hematologia e laboratório é crucial para vigilância e intervenção. A citometria de fluxo é essencial para o diagnóstico e seguimento da LTSD, permitindo intervenções oportunas e melhor prognóstico.