Leucemia megacarioblástica aguda: relato de caso com diagnóstico imunofenotípico por citometria de fluxo

Introdução: A leucemia megacarioblástica aguda (LMA-M7) é uma forma rara de leucemia mieloide aguda (LMA), representando 1% dos casos em adultos e até 10% em crianças, especialmente na síndrome de Down. Caracteriza-se pela proliferação clonal de megacariócitos imaturos. O diagnóstico é desafiador e requer análise de morfologia, imunofenotipagem e citogenética. A citometria de fluxo é essencial para confirmar o fenótipo megacarioblástico, sobretudo em casos de morfologia inespecífica. Trata-se do relato de um caso de LMA-M7 diagnosticado por citometria de fluxo. Relato de caso: Paciente feminina, 85 anos, com anemia e monocitose, foi submetida à citometria de fluxo de medula óssea. O painel incluiu smCD3, CD7, CD11b, CD13, CD14, CD16, CD19, CD33, CD34, CD36, CD38, CD41a, CD42b, CD45, CD56, CD61, CD71, CD105, CD117, HLA-DR, cyCD79a, cyMPO e cyCD3. Os blastos (21,5%) apresentaram baixa complexidade e tamanho. Marcadores positivos incluíram CD34, CD36 (+++), CD41a, CD42b, CD61 e CD45. Marcadores negativos foram smCD3, CD7, CD11b, CD13, CD14, CD16, CD19, CD33, CD38, CD56, CD71, CD105, CD117, HLA-DR, cyCD79a, cyMPO e cyCD3. Conclusão: O imunofenótipo observado é compatível com LMA-M7. A forte expressão de CD41a, CD42b e CD61, com CD36 e CD34, reforça o diagnóstico. A ausência de marcadores mieloides, linfóides e monocíticos contribui para a exclusão de outras leucemias. O prognóstico é reservado em idosos, com baixa resposta à quimioterapia e limitações ao transplante. A doença é agressiva e pode apresentar resistência terapêutica, exigindo diagnóstico precoce e abordagem individualizada. Em contraste, a LMA-M7 associada à síndrome de Down tem curso distinto, frequentemente precedida por leucemia transitória, com mutações em GATA1 e melhor resposta terapêutica. O imunofenótipo observado é compatível com LMA-M7. A citometria de fluxo foi decisiva para o diagnóstico e deve ser integrada a outras abordagens.