Синдром біологічно неактивного гормону росту — особливості діагностики та лікування

Синдром біологічно неактивного гормону росту (БНГР) або синдром Коварськи — це генетично детерміноване захворювання, що клінічно проявляється з раннього дитинства як ізольована соматотропна недостатність, дані про поширеність і захворюваність якого майже відсутні. Описаний фенотип пацієнтів із синдромом БНГР, вони мають пропорційну будову тіла з опуклим лобом і сідлоподібним носом. Лабораторними ознаками синдрому БНГР є нормальний рівень гормону росту (ГР) на тлі фармакологічних стимуляційних тестів, низька концентрація інсуліноподібного фактора росту-1 (ІФР-1) та позитивний 4-х денний тест на чутливість до ГР. Діти з низькою масою тіла та супутньою соматичною патологією є контингентом виключення з постановки діагнозу синдрому Коварськи. Для пацієнтів із зазначеним синдромом не характерна внутрішньоутробна затримка росту. Для остаточного генетичного підтвердження синдрому БНГР найінформативнішим може бути проведення секвенування гена ГР. Хворим на синдром БНГР призначали препарати ГР у дозі 0,033 мг/кг/добу; за умов недостатньої швидкості росту, дозу препаратів ГР титрували 1 раз на 3 місяці до 0,05 мг/кг/добу. Адекватність дози ГР оцінювали кожні 3 місяці за швидкістю росту та рівнем ІФР-1. Резервні адаптаційні механізми системи гіпофіз-щитоподібна залоза та гіпофіз-надниркові залози в пацієнтів із синдромом БНГР мають адекватну компенсаторну реакцію на тривале лікування препаратами рекомбінантного ГР (рГР). Пацієнтам із синдромом БНГР та раннім статевим розвитком, які мали незадовільний прогнозований зріст (ПЗ) і кінцевий зріст (КЗ), поряд із препаратами ГР застосовували аналоги гонадотропін-релізинг-гормону (аГРГ) для затримки пубертації, що вірогідно збільшувало показники КЗ. Дітям із низькорослістю рекомендовано проводити дослідження рівня 25(ОН)D і за умов його недостатності застосовувати препарати вітаміну D. Представлений алгоритм диференціальної діагностики та лікування пацієнтів із різними формами низькорослості.