Синдром Шерешевського — Тернера: фенотипова варіабельність хромосомного поліморфізму

Синдром Шерешевського — Тернера вперше описаний Н. Шерешевським в 1925 р., а потім Г. Тернером у 1938 р. У 1959 р. Форд встановив, що у хворих на цей синдром відсутня одна Х-хромосома. Причиною є те, що в процесі запліднення одна з двох Х-хромосом з материнської яйцеклітини або з батьківської сперми втрачається. Останні дослідження стверджують, що у двох третин хворих із синдромом Тернера немає Х-хромосоми. Хворіють майже виключно жінки. Їх каріотип 45, Х. Серед новонароджених дівчаток синдром Шерешевського — Тернера трапляється з частотою 1 : 3000, а серед дівчаток, які страждають від олігофренії, — 1 : 1500. Вирішальними аргументами в постановці діагнозу синдрому Шерешевського — Тернера є характерні клінічні особливості, дані дослідження статевого хроматину та каріотипу; можлива допологова діагностика патології в плода. Хворі із синдромом Шерешевського — Тернера потребують гормональної терапії (гормоном росту, статевими гормонами), корекції уроджених вад розвитку та естетичних недоліків.У статті узагальнені дані щодо особливостей фенотипових проявів синдрому Шерешевського — Тернера залежно від варіанту хромосомної аномалії.