Орфанні спадкові синдроми у практиці педіатра-ендокринолога

Орфанні синдроми — це група захворювань, що трапляються вкрай рідко, із частотою 10 випадків на 100 000 населення. Суттєвої уваги лікарів різного профілю вимагають орфанні синдроми з ураженням ендокринної системи. Фенотипово ці синдроми починають проявлятися з народження, або вони з’являються в дитячому віці. У статті подана коротка фенотипово-генетична характеристика окремих орфанних ендокринних синдромів, а саме Перлмана, Протея, Сотоса 1, Сотоса 2 та Берардінеллі, що супроводжуються гігантизмом. Вищеперераховані синдроми зумовлені різними генними мутаціями, а саме: синдром Перлмана — гомозиготною або гетерозиготною мутацією в гені DIS3L2 на хромосомі 2q3; синдром Протея — мутацією в гені AKT1 на хромосомі 14q32.3; синдром Сотоса 1 викликається гетерозиготною мутацією в гені NSD1 у ділянці 5q35; синдром Сотоса 2 — гетерозиготною мутацією в гені NFIX на хромосомі 19p13.3. Синдром Берардінеллі, який поділяється на чотири типи має відповідно чотири різних мутації, а саме: тип 1 зумовлений мутаціями в гені AGPAT2 у локусі 9q34, тип 2 — у гені BSCα2 у локусі 11q13, тип 3 — мутаціями в гені CAV1 (локус 7q31), тип 4 — мутаціями в гені PTRF, розташованому на хромосомі 17.