Una rara cardiomegalia

Presentiamo il caso di un paziente venuto alla nostra osservazione per il riscontro casuale di allargamento dell’aia cardiaca alla radiografia del torace. L’ecocardiogramma evidenziò moderato sovraccarico diastolico biventricolare e aumento della gittata cardiaca, in assenza di valvulopatia o shunt cardiaci che potessero spiegare la cardiomegalia. Una successiva ecografia epatica mostrò un fegato angiomatoso per la presenza di numerose dilatazioni lacunari del sistema della vena porta e di numerosi shunt artero-venosi. La tomografia computerizzata e la risonanza magnetica nucleare addominale confermarono il reperto ecocardiografico. I reperti dell’imaging e alcune anomalie cutanee e rinofaringee fecero sospettare una teleangectasia emorragica ereditaria (HHT): la diagnosi fu confermata dalla dimostrazione della mutazione del gene ACVRL 1 del cromosoma 12. La HHT è una malattia rara, sebbene sottostimata, che può interessare vari organi, soprattutto il fegato che può risultare deteriorato al punto da rendere necessario il trapianto: è il caso del nostro paziente. L’ecocardiografia si è dimostrata utile per escludere un’anomalia cardiaca all’origine di una cardiomegalia; ha inoltre correttamente indirizzato verso un’anomalia periferica quale causa dell’elevata portata cardiaca.