Search engine for discovering works of Art, research articles, and books related to Art and Culture
Javascript must be enabled to continue!
Strategie wyciszania ekspresji zmutowanego genu w terapii choroby Huntingtona
View through CrossRef
Choroba Huntingtona (HD) jest chorobą genetyczną spowodowaną przez zbyt dużą liczbę powtórzeń CAG w egzonie 1 genu HTT, kodującym huntingtynę. Od wystąpienia pierwszych symptomów choroby średnia długość życia wynosi 15-20 lat, kiedy to postępują objawy wynikające z neurodegeneracji. W związku z tym istnieje duże zapotrzebowanie na skuteczną metodę leczenia tego schorzenia. Opracowywane są strategie wykorzystujące mechanizmy wyciszenia ekspresji genów, w tym techniki edycji DNA. W tej pracy przedstawione są najważniejsze testowane obecnie podejścia, ze szczególnym uwzględnieniem strategii opierających się na wykorzystaniu oligonukleotydów antysensowych (ASO), technologii interferencji RNA (RNAi) i CRISPR-Cas9. Omówione są prowadzone obecnie próby kliniczne leczenia przyczynowego, inne najważniejsze próby terapii, a także obecnie stosowane środki farmakologiczne.
Polskie Towarzystwo Biochemiczne (Polish Biochemical Society)
Title: Strategie wyciszania ekspresji zmutowanego genu w terapii choroby Huntingtona
Description:
Choroba Huntingtona (HD) jest chorobą genetyczną spowodowaną przez zbyt dużą liczbę powtórzeń CAG w egzonie 1 genu HTT, kodującym huntingtynę.
Od wystąpienia pierwszych symptomów choroby średnia długość życia wynosi 15-20 lat, kiedy to postępują objawy wynikające z neurodegeneracji.
W związku z tym istnieje duże zapotrzebowanie na skuteczną metodę leczenia tego schorzenia.
Opracowywane są strategie wykorzystujące mechanizmy wyciszenia ekspresji genów, w tym techniki edycji DNA.
W tej pracy przedstawione są najważniejsze testowane obecnie podejścia, ze szczególnym uwzględnieniem strategii opierających się na wykorzystaniu oligonukleotydów antysensowych (ASO), technologii interferencji RNA (RNAi) i CRISPR-Cas9.
Omówione są prowadzone obecnie próby kliniczne leczenia przyczynowego, inne najważniejsze próby terapii, a także obecnie stosowane środki farmakologiczne.
Related Results
The Effect of Clinical Knee Measurement in Children with Genu Varus
The Effect of Clinical Knee Measurement in Children with Genu Varus
Abstract
Introduction
Children with genu varus needs frequent assessment and follow up that may need several radiographies. This study investigates the effectiveness of the clinica...
Management of post-traumatic genu valgus deformity in adolescent by proximal tibial corticotomy with bone lengthening by Ilizarov method: a case report
Management of post-traumatic genu valgus deformity in adolescent by proximal tibial corticotomy with bone lengthening by Ilizarov method: a case report
Introduction: Genu Valgus and Varus are the most common lower limb deformities at knee level, seen in childhood. Genu valgus is more common about 10%, where knee/knees turn inward,...
Aspekty prawne terapii konwersyjnej
Aspekty prawne terapii konwersyjnej
Celem artykułu jest omówienie problematyki terapii konwersyjnych świadczonych wobec osób dorosłych przez pryzmat prawa polskiego oraz dokonanie analizy postulatu ustanowienia zakaz...
The Assessment of Bone Metabolısm Parameters in Paedıatrıc patıents wıth Genu varum and Genu valgus deformıtıes
The Assessment of Bone Metabolısm Parameters in Paedıatrıc patıents wıth Genu varum and Genu valgus deformıtıes
Aim: There are a limited number of studies in the literature explaining the relationship between bone metabolism parameters such as vitamin D, calcium (Ca), parathormone (PTH), mag...
Late sequelae of systemic lupus erythematosus in children
Late sequelae of systemic lupus erythematosus in children
<b>Cel pracy</b>: Toczeń rumieniowaty układowy, jedna z układowych chorób tkanki łącznej, jest klasycznym przykładem chorób z autoimmunizacji. Młodzieńczy toczeń rumien...
Growth modulation in Genu Valgum secondary to Multiple Hereditary Exostosis
Growth modulation in Genu Valgum secondary to Multiple Hereditary Exostosis
Objective: Hereditary Multiple Exostoses (HME) is a rare disease with a prevalence of 1:50,000, which can manifest in various ways. This cartilaginous tumor can appear in a spectru...
Guided Growth for Genu Valgum in Mucopolysaccharidoses: Beware the Rebound
Guided Growth for Genu Valgum in Mucopolysaccharidoses: Beware the Rebound
Background:
Genu valgum is common in mucopolysaccharidoses (MPS) patients. Improved life expectancy has led to a focus on quality of life, including the management of g...
Prevalence of Genu Varum and Genu Valgum in Osteoarthritis, Association with BMI, Age, Gender and Grade 3, 4 of Osteoarthritis
Prevalence of Genu Varum and Genu Valgum in Osteoarthritis, Association with BMI, Age, Gender and Grade 3, 4 of Osteoarthritis
A joint disease known as osteoarthritis is a degenerative disease in which cartilage breakdown, leading to pain, stiffness, and reduced joint function, especially in weight-bearing...