Enfermedades raras más frecuentes de los niños de alto riesgo (NAR)

Las enfermedades raras también denominadas huérfanas, son alteraciones genéticas. A finales del siglo XX se establecieron como una causa importante de morbimortalidad a nivel mundial. Este término fue introducido en Estados Unidos a mediados de los años 80, reciben este nombre por la baja prevalencia en la población, su terminología guarda cierta relación con fármacos que para ese tiempo presentaban una investigación deficiente, considerándose huérfanos, por lo que el abordaje terapéutico en ciertos casos es limitado. Según datos de la OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) existen 10.000 enfermedades huérfanas aproximadamente y datos de la OMS (Organización Mundial de la Salud) mencionan que estas patologías comprometen al 7% de los habitantes, equivalente a 500 millones de individuos. De esta manera este grupo de afecciones se constituye como la segunda causa de deceso en recién nacidos hasta los 28 días. En América Latina, existen subregistros de estas enfermedades debido al difícil diagnóstico y al déficit de conocimiento acerca de las mismas. Por ello es fundamental contar con información confiable, pruebas diagnósticas y apoyo psicosocial en centros capacitados y especializados en el tema. El presente libro tiene como finalidad ampliar el conocimiento referente a diversos síndromes catalogados como raros; abarcando definiciones, etiologías, datos epidemiológicos; haciendo especial énfasis en puntos clave que permiten su identificación y diferenciación de otros cuadros patológicos similares; se incluye la fisiopatología, manifestaciones clínicas, diagnóstico, tratamiento, pronóstico y complicaciones. A continuación, se detalla una breve introducción de los síndromes raros de mayor frecuencia en el medio. El Síndrome de Sotos (SSt), fue descrito por primera vez hace 58 años como un trastorno con una clínica muy específica y reconocible, cuyo fenotipo consiste principalmente en hallazgos neuroconductuales; casi 43 años después se identificó al gen de la proteína 1 (NSD1) como el causante. El funcionamiento correcto de NSD1 es de suma importancia en múltiples aspectos de desarrollo y enfermedades, tanto en casos humanos como en modelos animales, se recalca la necesidad de la vigilancia activa en el SSt considerando la posibilidad de que un mecanismo patogénico peor pueda estar presente. La identificación del SSt se realiza comúnmente en la infancia, adolescencia o edad adulta, considerándose raro el informe del diagnóstico de casos fetales, pues este depende principalmente de los hallazgos ecográficos y pruebas genéticas.