Search engine for discovering works of Art, research articles, and books related to Art and Culture
Javascript must be enabled to continue!
Sindromul Leopard. Cazuri familiale
View through CrossRef
Sindromul LEOPARD este o afecţiune ce include multiple anomalii dismorfogenetice. Sindromul LEOPARD, ca şi sindromul Noonan, este determinat de mutaţii ale genei PTPN11. Autorii menţionează particularităţile diagnostice la 2 cazuri înrudite cu dismorfism facial. Cazul index este reprezentat de băiat de 10 ani evaluat pentru dismorfism cranio-facial asociat cu retard mental. Antecedente heredo-colaterale: fără consangvinitate; tatăl pacientului şi soră cu dismorfism facial. Examenul clinic: retard staturo-ponderal, pistrui axilari, pete café-au-lait diseminate, dismorfism facial, pterigium coli, anomalii scheletice, retard mental. Investigaţiile sangvine şi eco-cardiografia: fără modificări. Pentru diagnosticul diferenţial s-au considerat sindroamele Noonan, Greig, neurofibromatoza tip 1, sindromul Mc Cune-Albright. Evaluarea genetică: cariotip normal; secvenţierea genei PTPN11 a relevat mutaţia ce confirmă sindromul LEOPARD. Analiza genetică a relevat aceeaşi mutaţie la tatăl pacientului. Concluzii. Autorii au descris 2 cazuri familiale cu craniu dismorf, anomalii scheletice, pigmentaţia pielii, dizabilităţi mentale şi statură mică, justificând evaluarea genetică care a identificat o afecţiune genetică foarte rară.
AMALTEA Medical Publishing House
Title: Sindromul Leopard. Cazuri familiale
Description:
Sindromul LEOPARD este o afecţiune ce include multiple anomalii dismorfogenetice.
Sindromul LEOPARD, ca şi sindromul Noonan, este determinat de mutaţii ale genei PTPN11.
Autorii menţionează particularităţile diagnostice la 2 cazuri înrudite cu dismorfism facial.
Cazul index este reprezentat de băiat de 10 ani evaluat pentru dismorfism cranio-facial asociat cu retard mental.
Antecedente heredo-colaterale: fără consangvinitate; tatăl pacientului şi soră cu dismorfism facial.
Examenul clinic: retard staturo-ponderal, pistrui axilari, pete café-au-lait diseminate, dismorfism facial, pterigium coli, anomalii scheletice, retard mental.
Investigaţiile sangvine şi eco-cardiografia: fără modificări.
Pentru diagnosticul diferenţial s-au considerat sindroamele Noonan, Greig, neurofibromatoza tip 1, sindromul Mc Cune-Albright.
Evaluarea genetică: cariotip normal; secvenţierea genei PTPN11 a relevat mutaţia ce confirmă sindromul LEOPARD.
Analiza genetică a relevat aceeaşi mutaţie la tatăl pacientului.
Concluzii.
Autorii au descris 2 cazuri familiale cu craniu dismorf, anomalii scheletice, pigmentaţia pielii, dizabilităţi mentale şi statură mică, justificând evaluarea genetică care a identificat o afecţiune genetică foarte rară.
Related Results
The Minimal Impact of Anthropogenic Disturbances on the Spatial Activities of Leopard Cats in Xinlong, China
The Minimal Impact of Anthropogenic Disturbances on the Spatial Activities of Leopard Cats in Xinlong, China
The habitat plays a crucial role in ensuring the survival of wildlife. However, the increasing disturbances caused by human activities present a substantial threat to habitats, esp...
ETIOLOGIA SÂNGERĂRILOR GASTROINTESTINALE LA COPIL
ETIOLOGIA SÂNGERĂRILOR GASTROINTESTINALE LA COPIL
Obiective. Identificarea caracterelor clinice, endoscopice, etiologice la copiii diagnosticaţi cu hemoragie digestivă superioară şi inferioară. Material şi metodă. S-a efectuat un ...
BOLI ASOCIATE GASTROENTERITEI CU ROTAVIRUS LA COPIII INTERNAŢI ÎN SPITALUL CLINIC DE BOLI INFECŢIOASE CONSTANŢA
BOLI ASOCIATE GASTROENTERITEI CU ROTAVIRUS LA COPIII INTERNAŢI ÎN SPITALUL CLINIC DE BOLI INFECŢIOASE CONSTANŢA
Studiul nostru a inclus 505 de copii spitalizaţi în Spitalul Clinic de Boli Infecţioase Constanţa în 2011-2012 cu gastroenterită cu rotavirus. Am analizat fişele medicale ale pacie...
Density of Clouded Leopard (Neofelis nebulosa) in Gunung Basor-Stong Utara Forest Reserve, Kelantan, Malaysia
Density of Clouded Leopard (Neofelis nebulosa) in Gunung Basor-Stong Utara Forest Reserve, Kelantan, Malaysia
Abstract
To date, much of the information on the clouded leopard study were more focus on Sunda clouded leopard. With the advance of technology, the use of camera tr...
DESAIN PERENCANAAN RANCANG BANGUN SISTEM PENGGERAK DAN DAYA PADA ALAT AUTOMATIC SPEED HANDLE TANK LEOPARD TNI AD
DESAIN PERENCANAAN RANCANG BANGUN SISTEM PENGGERAK DAN DAYA PADA ALAT AUTOMATIC SPEED HANDLE TANK LEOPARD TNI AD
Pada satuan jajaran TNI AD ada satuan yang bertugas untuk memelihara dan melakukan perbaikan pada alutsista yang dimiliki Angkatan darat. Dalam perbaikan masih banyak menggunakan a...
Modeling outcomes of approaches to sustained human and snow leopard coexistence
Modeling outcomes of approaches to sustained human and snow leopard coexistence
AbstractThe snow leopard (Uncia uncia) is in danger of extinction. Killing to protect livestock is among the primary causes of its decline. Efforts to mitigate this threat have foc...
Community's Knowledge of Leopard Cats' Roles in the Cisokan, West Java
Community's Knowledge of Leopard Cats' Roles in the Cisokan, West Java
Local communities have ways of managing and utilizing forest products, including leopard cats' habitat. Communities have knowledge and perceptions passed down from one generation t...
Consideraţii clinico-epidemiologice în legătură cu ulcerul primar la copil – studiu retrospectiv pe 5 ani
Consideraţii clinico-epidemiologice în legătură cu ulcerul primar la copil – studiu retrospectiv pe 5 ani
Ulcerul peptic primar se menţine frecvent la copiii din ţările în curs de dezvoltare cu o incidenţă crescută a infecţiei cu H. pylori. Autorii au efectuat un studiu retrospectiv pe...