SÍNDROME DE LESCH-NYHAN EM PACIENTE PEDIÁTRICO

Introdução: A síndrome de Lesch-Nyhan é uma patologia congênita rara hereditária ligada ao cromossomo X que leva à deficiência da enzima hipoxantina-guanina fosforibosil-transferase, resultando em uma hiperuricemia. Descrição: O paciente estudado para elucidar o tema foi uma criança de 6 anos, sexo masculino, por meio do seu prontuário clínico, entrevistas com os responsáveis legais do paciente, registro fotográfico para ilustrar as manifestações clínicas e revisão literária sobre a disfunção. Discussão: A presença e gravidade dos sintomas são relevantes para o prognóstico, podendo ser: anormalidades do neurodesenvolvimento com retardo global do desenvolvimento, movimentos involuntários, distonia e comportamento autolesivo, sendo a autolesão o mais preocupante. O paciente aqui estudado apresenta a deficiência completa da enzima. Conclusão: Os achados clínicos e laboratoriais encontrados tanto na literatura quanto no paciente, reforçam a importância do acompanhamento com uma equipe multidisciplinar para que se possa definir precocemente um diagnóstico e traçar possíveis planos terapêuticos.