Diagnostica genetica dell’infertilità maschile: nuovi approcci

SommarioL’infertilità maschile, caratterizzata dall’alterazione dei parametri spermatici convenzionali e/o biofunzionali, viene riscontrata, da sola o in associazione con quella femminile, in circa il 50% dei casi di infertilità di coppia. Una causa genetica si riscontra in circa il 15% dei pazienti con azoospermia o oligozoospermia. Nonostante un approccio diagnostico approfondito, si stima però che la causa dell’infertilità rimane sconosciuta in una grande percentuale dei partner maschili delle coppie infertili. Recentemente, alcune evidenze hanno suggerito l’esistenza di nuove cause genetiche responsabili di alterazioni della spermatogenesi. Lo scopo di questa Rassegna è quello di valutare le evidenze relative alle alterazioni della spermatogenesi di natura genetica, rivedendo i dati disponibili sia nei modelli animali che nell’uomo. I dati di tale revisione della letteratura ci hanno permesso di suggerire l’uso di un pannello che comprende oltre 60 geni nell’iter diagnostico dei pazienti con alterazioni dei parametri spermatici di natura idiopatica. Alcuni di questi geni sembrerebbero associarsi a uno specifico quadro istologico testicolare. Se confermate, queste evidenze potrebbero in futuro avere un ruolo importante nell’iter decisionale relativo alla gestione del paziente infertile.