Studio clinico-neuroradiologico di un caso di patologia della sostanza bianca individuabile come malattia di Alexander

Viene presentato il caso di una paziente di 4 anni, giunta ad osservazione per ritardo psico-motorio ed arresto dello sviluppo del linguaggio. Figurava nell'anamnesi la comparsa di irrequietezza, insonnia e pianto frequente; la deambulazione senza appoggio, iniziata a 3 anni, era condotta su base allargata. Le indagini di routine, la ricerca di mucopolisaccaridi ed enzimi lisosomiali, EMG, potenziali evocati del tronco encefalico e cariotipo risultarono nella norma; l'EEG mostrò anomalie non specifiche. L'obiettività rivelò macrocrania, ipertelorismo, iper-refles- sia osteo-tendinea. La TC evidenziò grave riduzione di densità della sostanza bianca e discreta dilatazione ventricolare. La RM rivelò parimenti gravi segni di sofferenza della sostanza bianca cerebrale e cerebellare, con integrit della capsula interna e dello splenio del corpo calloso.