Search engine for discovering works of Art, research articles, and books related to Art and Culture
Javascript must be enabled to continue!
Prikaz slučaja - Phelan McDermid sindrom
View through CrossRef
Phelan-McDermid sindrom (PMS) je retko genetičko oboljenje, najčešće uzrokovano delecijom hromozomskog regiona 22q13.3, koja obuhvata SHANK3 GEN koji je odgovoran za sinaptičku funkciju i razvoj nervnog sistema. Klinička slika uključuje hipotoniju, globalno kašnjenje u psihomotornom razvoju, odsustvo ili kašnjenje govora i poremećaje ponašanja iz spektra autizma. Facialna dizmorfija koja se može uočiti kod obolelih obuhvata usko lice, istaknute uši, šiljatu bradu, ptozu i duboko usađene oči. Kod nekih pacijenata prisutni su epileptički napadi i razvojna regresija. Molekularna kariotipizacija je metoda izbora za potvrđivanje dijagnoze jer omogućava detekciju submikroskopskih promena broja kopija DNK (CNV) na nivou celog genoma. U izlaganju će biti prikazana serija slučajeva iz interne baze našeg Instituta, sa ciljem ilustracije dijagnostičkog pristupa i značaja arrayCGH u kliničkoj proceni obolelih. Od 2020. godine, kroz više od 2000 sprovedenih analiza, Phelan-McDermid sindrom potvrđen je kod 14 ispitanika. Najveći broj obolelih je imao jednostavne delecije (n=10 (71,4%)) različite veličine, mozaicizam je bio prisutan kod dvoje obolelih (14,3%), dok su kompleksni rearanžmani bili prisutni kod dvoje ispitanika (14,3%). Visoka rezolucija metode omogućava detekciju delecija koje nisu vidljive klasičnim kariotipom, kao i precizno određivanje granica i veličine gubitka genetičkog materijala. U dijagnostici PMS, arrayCGH je metoda prvog izbora, jer omogućava brzu detekciju delecije u regionu 22q13.3, kao i korelaciju genotip-fenotip u zavisnosti od veličine deletiranog segmenta. Ograničenja metode podrazumevaju nemogućnost detekcije uravnoteženih strukturnih aberacija, tačkastih mutacija i malih insercija/delecija u SHANK3 genu, kao i nisku osetljivost za mozaicizam <15-20% koje mogu biti u osnovi poremećaja. U takvim slučajevima neophodne su dopunske metode (FISH, klasični kariotip, sekvenciranje).
University of Belgrade, Faculty of Medicine, Belgrade
Title: Prikaz slučaja - Phelan McDermid sindrom
Description:
Phelan-McDermid sindrom (PMS) je retko genetičko oboljenje, najčešće uzrokovano delecijom hromozomskog regiona 22q13.
3, koja obuhvata SHANK3 GEN koji je odgovoran za sinaptičku funkciju i razvoj nervnog sistema.
Klinička slika uključuje hipotoniju, globalno kašnjenje u psihomotornom razvoju, odsustvo ili kašnjenje govora i poremećaje ponašanja iz spektra autizma.
Facialna dizmorfija koja se može uočiti kod obolelih obuhvata usko lice, istaknute uši, šiljatu bradu, ptozu i duboko usađene oči.
Kod nekih pacijenata prisutni su epileptički napadi i razvojna regresija.
Molekularna kariotipizacija je metoda izbora za potvrđivanje dijagnoze jer omogućava detekciju submikroskopskih promena broja kopija DNK (CNV) na nivou celog genoma.
U izlaganju će biti prikazana serija slučajeva iz interne baze našeg Instituta, sa ciljem ilustracije dijagnostičkog pristupa i značaja arrayCGH u kliničkoj proceni obolelih.
Od 2020.
godine, kroz više od 2000 sprovedenih analiza, Phelan-McDermid sindrom potvrđen je kod 14 ispitanika.
Najveći broj obolelih je imao jednostavne delecije (n=10 (71,4%)) različite veličine, mozaicizam je bio prisutan kod dvoje obolelih (14,3%), dok su kompleksni rearanžmani bili prisutni kod dvoje ispitanika (14,3%).
Visoka rezolucija metode omogućava detekciju delecija koje nisu vidljive klasičnim kariotipom, kao i precizno određivanje granica i veličine gubitka genetičkog materijala.
U dijagnostici PMS, arrayCGH je metoda prvog izbora, jer omogućava brzu detekciju delecije u regionu 22q13.
3, kao i korelaciju genotip-fenotip u zavisnosti od veličine deletiranog segmenta.
Ograničenja metode podrazumevaju nemogućnost detekcije uravnoteženih strukturnih aberacija, tačkastih mutacija i malih insercija/delecija u SHANK3 genu, kao i nisku osetljivost za mozaicizam <15-20% koje mogu biti u osnovi poremećaja.
U takvim slučajevima neophodne su dopunske metode (FISH, klasični kariotip, sekvenciranje).
Related Results
SINDROM PASCA COVID-19
SINDROM PASCA COVID-19
Latar Belakang: Fenomena sindrom pasca COVID-19 masih banyak yang tidak terlaporkan di Indonesia. Sindrom pasca COVID-19 itu sendiri belum banyak diteliti sehingga kurangnya promot...
Rituximab: Apakah Efektif dalam Tata Laksana Sindrom Nefrotik?
Rituximab: Apakah Efektif dalam Tata Laksana Sindrom Nefrotik?
Sebagian besar pasien sindrom nefrotik memberikan respons yang baik dengan steroid, tetapi terdapat pasien yang tidak responsif dengan steroid dan sulit mengalami remisi, disebut s...
HUBUNGAN TINGKAT STRES DENGAN KEJADIAN SINDROM DISPEPSIA PADA MAHASISWA PENDIDIKAN PROFESI DOKTER FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS NUSA CENDANA KUPANG
HUBUNGAN TINGKAT STRES DENGAN KEJADIAN SINDROM DISPEPSIA PADA MAHASISWA PENDIDIKAN PROFESI DOKTER FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS NUSA CENDANA KUPANG
Dispepsia merupakan kumpulan gejala atau sindrom yang terdiri dari nyeri atau rasa tidak nyaman di bagian epigastrium, mual, muntah, kembung, cepat kenyang, rasa perut penuh, senda...
Hubungan Aktivitas Fisik dengan Kejadian Sindrom Pramenstruasi pada Mahasiswi Unisba
Hubungan Aktivitas Fisik dengan Kejadian Sindrom Pramenstruasi pada Mahasiswi Unisba
Abstract. Asian countries have a higher prevalence of premenstrual syndrome compared to western countries. The prevalence rate of premenstrual syndrome in Indonesia according to re...
Hubungan Tingkat Stres Dengan Sindrom Dispepsia Pada Mahasiswa Fakultas Kedokteran Universitas Nusa Cendana
Hubungan Tingkat Stres Dengan Sindrom Dispepsia Pada Mahasiswa Fakultas Kedokteran Universitas Nusa Cendana
Stres merupakan masalah psikologi yang menimbulkan perubahan perilaku, fisiologi maupun psikologi seseorang. Mahasiswa pendidikan dokter merupakan kalangan yang rentang terhadap s...
Iridocorneal Endothelial Syndrome
Iridocorneal Endothelial Syndrome
Salah satu gangguan endotel kornea yang langka terjadi adalah sindrom ICE yang merupakan kelompok penyakit yang ditandai dengan sel-sel endotel kornea abnormal pada stroma iris dan...
Hubungan antara Diabetes Melitus dengan Sindrom Mata Kering pada Pasien Diabetes Melitus di Rumah Sakit Ibnu Sina Makassar
Hubungan antara Diabetes Melitus dengan Sindrom Mata Kering pada Pasien Diabetes Melitus di Rumah Sakit Ibnu Sina Makassar
Diabetes melitus merupakan suatu kelompok penyakit metabolik dengan karakteristik hiperglikemia yang menyebabkan berbagai komplikasi diberbagai organ tubuh terutama mata, salah sat...
Hubungan Pre Eklamsi Berat dengan Kejadian Sindrom HELLP di RSUD dr H. Moch Ansari Saleh Banjarmasin
Hubungan Pre Eklamsi Berat dengan Kejadian Sindrom HELLP di RSUD dr H. Moch Ansari Saleh Banjarmasin
Pada preeklampsia berat, risiko mortalitas dan morbiditas ibu semakin meningkat bila timbul gejala yang dapat memperberat kondisi kehamilan pada ibu yaitu terjadinya sindrom HELLP....