Distrofia Muscular de Duchenne: relato de caso

Introdução: A Distrofia Muscular  de Duchenne  é  a  doençaneuromuscular  hereditária  progressiva mais  comum  nas  duasprimeiras décadas de vida com manifestações clínicas geralmentevistas a partir do segundo ano. É uma doença ligada ao cromossomoX que afeta predominantemente meninos cursando com hipotoniamuscular e fraqueza muscular precoces. O diagnóstico é feito atravésda biologia molecular,dosagem de creatinofosfoquinase e biopsiamuscular e deve ser feito o mais precocemente possível para permitiro uso de terapias que melhorem a qualidade de vida do paciente.Objetivos: Relatar um caso de Distrofia Muscular de Duchenne ediscutir o quadro clínico e a abordagem diagnóstica.Métodos: Revisão de prontuário e de literatura.Relato de Caso: Paciente do sexo masculino, 11 anos e um mês,filho de pais não consangüíneos,com história familiar negativa paraa doença, apresentou desde os 18 meses quedas freqüentes eandar na ponta dos pés.Aos 5 anos foi observada dificuldade em secolocar de pé e subir degraus. Devido à projeção do corpo parafrente procurou acompanhamento pela Ortopedia e mais tardeavaliações levaram à suspeita de Distrofia Muscular de Duchenne.Ao exame físico apresentava hipertrofia das panturrilhas e sinal deGowers. Exames laboratoriais demonstraram: Creatinoquinase-Totalde 6.334 U/l (Valores de Referência= 26 a 189 U/l); DesidrogenaseLática de 2063U/lL; Eletroneuromiografia com padrão compatívelcom lesão muscular.Conclusões: Apesar de ser uma doença de prognóstico conhecido,sem terapia específica, o diagnóstico precoce permite a instituiçãode medidas paliativas que melhoram e prolongam a vida.Palavras-chave: Distrofia muscular congênita, Distrofia muscular