Morbus Wilson

Der Morbus Wilson ist eine autosomal-rezessiv vererbte Kupferspeichererkrankung. Eine defekte biliäre Kupferexkretion führt zur Ablagerung des Metalls in Leber, Gehirn und anderen Organen mit vielgestaltiger Manifestation. Die Einteilung der Verlaufsformen orientiert sich an der variablen hepatischen und extrapyramidal-motorischen Symptomatik. Die Diagnostik erfolgt interdisziplinär und zielt auf den Nachweis des gestörten Kupfermetabolismus ab. Neben laborchemischen Untersuchungen, einer augenärztlichen Vorstellung und Leberbiopsie können bildgebende Verfahren, neurophysiologische Methoden sowie ein Radiokupfertest hilfreich sein. Für die Prognose sind rechtzeitige Diagnosestellung, konsequente medikamentöse Behandlung, die abhängig vom Stadium mit einem Chelatbildner oder Zinkpräparat erfolgen kann und eine regelmäßige Therapiekontrolle entscheidend. Für medikamentös nicht beherrschbare Fälle stellt die Lebertransplantation eine Therapiealternative dar.