La place du médecin généraliste au sein du parcours de soins des patients porteurs de maladies rares : exemple des patients de la filière AnDDi-Rares

La prise en charge des patients porteurs de maladies rares (MR) présente de nombreux défis incluant la recherche diagnostique, la coordination des soins et l’orientation au sein du système de soins. Le médecin généraliste (MG) est l’acteur central de la prise en charge des patients mais il n’est pas toujours le médecin référent des patients porteurs de MR.L’objectif de ce travail était donc de déterminer la place du MG au sein du parcours de soins des patients porteurs de MR en prenant l’exemple des patients de la filière AnDDI-Rares (filière de santé nationale maladies rares dédiée aux maladies avec anomalies du développement somatique et cognitif).Notre travail de thèse était composé de trois études : les deux premières études avaient pour objectif de décrire le parcours de soins des patients de la filière AnDDI-Rares. La première d'entre elles était quantitative et a été réalisée à partir des données des patients porteurs du syndrome de Prader-Willi de l’étude CNSA ; la deuxième était une étude mixte de type séquentiel explicatif. La partie quantitative correspondait à l’analyse des données des patients porteurs de trisomie 21 de l’étude CNSA et a été complétée par une étude qualitative auprès de professionnels du secteur médico-social. La troisième étude avait pour objectif d’identifier la place occupée par le MG au sein de ce parcours de soins. Elle a été réalisée à partir d’une étude qualitative par monographies auprès de patients de la filière et des professionnels intervenant dans leur parcours.La trajectoire des patients porteurs de MR avec anomalies du développement et déficience intellectuelle est une trajectoire complexe et problématique. La place idéale du MG au sein de cette trajectoire se trouve aux côtés du patient et de sa famille, en les considérant dans leur globalité et en leur apportant un soutien médical, social et psychologique adapté. Il sera d'autant plus un acteur privilégié dans le processus de soins qu'il sera impliqué dans la coordination des soins avec les autres acteurs.