Pulmonale Hypertonie und Polycythaemia vera

Zusammenfassung Einleitung Die Polycythaemia vera (PV) ist eine seltene Ursache einer Pulmonalen Hypertonie (PH) Klasse 5 nach Nizza-2018. Anhand von Kasuistiken werden die unterschiedlichen Verläufe, zum einen mit primärer Manifestation einer PH und nachfolgend einer PV, zum anderen mit Entwicklung einer PH im Rahmen einer PV, dargestellt. Kasuistiken 1) Bei Erstkontakt 75-jährige Patientin mit progredienter Dyspnoe und Nachweis einer Belastungs-PH im RHK. Im Verlauf Entwicklung einer Ruhe-PH bis 70 mmHg systolisch trotz initialer Mono- und nachfolgend dualer Therapie der PH. Nach 5 Jahren Diagnose einer Polycythaemia vera und Einleitung einer Hydroxycarbamid-Therapie und nachfolgend auch Aderlässe. Im weiteren Verlauf zunehmende kardiale Dekompensation und Versterben. 2) 74-jährige Patientin bei Diagnosestellung einer chronisch megakaryozytären-granulozytären Myelose. Nach 7 Jahren Nachweis einer Polycythaemia vera (V617F-Mutation im JAK2-Gen) und einer monoklonalen Gammopathie. Bei Splenomegalie Milzbestrahlung und nach 1 Jahr Therapie mit Ruxolitinib. 2 Jahre später, bei zunehmender Dyspnoe, Nachweis einer pulmonalen Hypertonie (CTEPH) mit einem PA-mean von 43 mmHg und PVR von 4,5 WE. Unter Antikoagulation und Riociguattherapie nur passager Besserung der Belastbarkeit und der PA-Drucke. Innerhalb eines Jahres Entwicklung einer zunehmend restriktiven Ventilationsstörung mit Hypoxämie und einer Herzinsuffizienz (EF 45 %), mit Rechtsherzdekompensation und kardio-renalem Syndrom. Unter Dialyse nur kurzfristige Rekompensation, sodass die Patientin verstarb. Diskussion Die Kasuistiken zeichnen sich durch eine Kombination aus PV und PH, bei unterschiedlicher zeitlicher Sequenz, sowie eine nur geringe passagere Beeinflussbarkeit durch eine PH-spezifische Therapie, mit nachfolgend progredienter kardialer Dekompensation aus. Sie spiegeln somit die verschiedenen Ätiologien, klinischen Manifestationsformen und die geringe therapeutische Beeinflussbarkeit einer PH bei myeloproliferativen Erkrankungen wider. Unklar ist weiterhin der Stellenwert einer PH-spezifischen Therapie insbesondere in Anbetracht unterschiedlicher Pathomechanismen in der Genese der PH. Schlussfolgerung Patienten mit myeloproliferativen Erkrankungen bedürfen eines Screenings auf eine PH. Auch im Verlauf einer PH kann sich eine myeloproliferative Erkrankung demaskieren oder entwickeln. Die therapeutische Beeinflussbarkeit der PH ist eingeschränkt.