DIAGNOSTICO TARDÍO DE MUCOPOLISACARIDOSIS TIPO IVA EN DOS HERMANOS EN EL SUR COLOMBIANO

Introducción: La mucopolisacaridosis tipo IV (MPS IV), es un trastorno hereditario autosómico recesivo, de almacenamiento lisosomal por mutaciones en el gen de la N‐acetilgalactosamina‐6‐sulfatasa (GALNS). Su incidencia es de 1 en cada 75.000 a 1 en 200.000 nacimientos, con una distribución por igual en hombres y mujeres (1). El diagnóstico se basa en las manifestaciones clínicas, los hallazgos radiológicos, las pruebas bioquímicas y la detección molecular. Desafortunadamente, no existe cura para la MPS IVA; aunque, recientemente se han implementado terapias experimentales y están en desarrollo de nuevos tratamientos. Presentación del caso: Se presentarán dos pacientes hermanos con diagnostico tardío de Mucopolisacaridosis tipo IVA, el primero de 41 años, femenina con manifestaciones esqueléticas como cifoescoliosis, osteocondrodisplasia de C2/C3, pectus carinatum, enfermedad Perthes bilateral, pie plano y extra esqueléticas como limitación de los arcos de movimiento y de la marcha, apnea obstructiva del sueño, rasgos faciales atípicos y baja talla. El segundo de 41 años, masculino, con frente ancha, nariz cóncava, alteraciones dentales, xifoescoliosis, pectus carinatum, acortamiento en extremidades, dolor a la movilización de manos, limitación para la marcha, pie plano. En ambos, se identifico en el exoma una variante homocigota en el gen GALNS de significado clínico incierto (VUS), c.850 T>G p. (Phe284Val). Discusión: La mucopolisacaridosis tipo IVA, es un trastorno heterogéneo con un espectro diverso. Nuestros casos contribuye a la literatura tanto local como internacional al presentar manifestaciones clínicas y esqueléticas propias de esta patología además de confirmación diagnóstica molecular.