Fahr disease pada pasien polineuropati diabetikum: Laporan kasus

Introduction: Fahr disease is a rare disease that affects less than one in a million people. Calcification in the basal ganglia region is the hallmark of Fahr disease. Genetic mutations or, secondarily, other systemic diseases such as hypoparathyroidism are the root cause of this condition. This case reports Fahr Disease in a patient with diabetic polyneuropathy. Case Report: A 70-year-old male with complaints of weakness in both legs, right hand trembling, muscle weakness, and a history of uncontrolled diabetes mellitus. On neurological examination, there was a coordination system disorder. Serologic examination results showed Hba 1C levels >14%. CT scan of the brain showed bilateral symmetrical extensive calcifications in the basal ganglia in the left cerebellum. Conclusion: Fahr Disease was discovered based on clinical findings accompanied by CT scan results showing calcification in the brain. The prognosis of this disease is undetermined, so regular evaluation is needed to assess the progression of this disease.   Pendahuluan: Fahr disease merupakan penyakit langka yang diderita pada kurang dari satu per satu juta penduduk. Kalsifikasi di daerah ganglia basalis merupakan tanda dari Fahr disease. Mutasi genetik atau sekunder oleh penyakit sistemik lain seperti hipoparatiroidisme merupakan penyebab dari penyakit ini. Pada kasus ini melaporkan tentang Fahr disease pada pasien dengan polineuropati diabetikum. Presentasi kasus: Laki-laki berusia 70 tahun dengan keluhan lemah pada kedua kaki, tangan kanan gemetar, kelemahan otot, dan riwayat diabetes melitus yang tidak terkontrol. Pada pemeriksaan neurologi terdapat gangguan sistem koordinasi. Hasil pemeriksaan serologi didapatkan kadar Hba1c >14%. CT scan otak menunjukkan kalsifikasi luas simetris bilateral pada basal ganglia di serebelum kiri. Kesimpulan: Fahr disease ditemukan berdasarkan temuan klinis disertai dengan hasil CT scan yang menunjukkan adanya kalsifikasi pada otak. Prognosis penyakit ini belum dapat ditentukan, sehingga perlu dilakukan evaluasi secara berkala untuk menilai perkembangan penyakit ini.