Orale Manifestationen der Hypophosphatasie – Pathophysiologie, klinische Merkmale und diagnostische Aspekte

Zusammenfassung Die Hypophosphatasie (HPP) ist eine seltene genetische Störung des Knochen- und Mineralstoffwechsels. Neben skelettalen Veränderungen treten häufig dentoalveoläre Symptome auf, die in der zahnärztlichen Praxis bislang wenig beachtet werden. Ziel dieser Arbeit ist es, die oralen Manifestationen der HPP zusammenzufassen und deren diagnostische Bedeutung hervorzuheben. Im Rahmen eines Scoping Reviews wurden 30 Studien zu oralen Befunden bei HPP in PubMed, Scopus und Web of Science identifiziert und qualitativ ausgewertet. Eingeschlossen wurden klinische und experimentelle Arbeiten mit Fokus auf Zahnhartsubstanz-, Zement- und Alveolarknochenveränderungen. Frühzeitiger Zahnverlust – insbesondere im Milchgebiss ohne physiologische Wurzelresorption – stellt das häufigste orale Symptom dar. Histologische und radiologische Befunde zeigen Defekte in Zement, Dentin und Alveolarknochen mit strukturell bedingter parodontaler Instabilität. Entzündliche Prozesse spielen meist eine untergeordnete Rolle. Niedrige ALP- und erhöhte PLP-Spiegel korrelieren mit der Ausprägung der dentoalveolären Symptome. Die orale Beteiligung bei HPP liefert wichtige diagnostische Hinweise, insbesondere bei milden Formen. Zahnärztinnen und Zahnärzte können durch frühzeitige Erkennung entscheidend zur Diagnosestellung beitragen. Eine interdisziplinäre Zusammenarbeit zwischen Zahnmedizin und Osteologie ist essenziell.