Hiperplasia suprarrenal congénita virilizante atribuible a la deficiencia de esteroide 21 hidroxilasa

Introducción: La hiperplasia suprarrenal congénita es una alteración hereditaria causada por un fallo en la esteroidogénesis suprarrenal. El déficit de 21-hidroxilasa (21OHD) es responsable del 95% de los casos. En casos graves, se produce bloqueo en la síntesis de los glucocorticoides y mineralocorticoides, lo que puede manifestarse en el período neonatal, infancia o edad adulta. Caso clínico: Se presenta el caso clínico de una ambigüedad genital con la presencia de un falo o clítoris peniforme de 2 cm de longitud, labios mayores escrotizados, orificio genital único a nivel de tercio medio de rafe. No se palpan gónadas. Taller diagnóstico: El nivel de 17 hidroxiprogesterona al 3er. día de vida fue de 95 ng/mL y el cariotipo fue 46,XX. Se evidenció acidosis metabólica en la gasometría de ingreso. Evolución: El pacientes esta monitorizado por consulta externa con mediciones de sodio urinario y sérico. Hasta el momento sin anomalías. Conclusiones: Es importante enfocarse en el diagnóstico neonatal para identificar el origen de una patología hereditaria que afecta el desarrollo de los genitales externos de las niñas y puede causar la muerte en la infancia por la pérdida de sales. El tamizaje a los recién nacidos es importante, al igual que el asesoramiento genético preconcepcional.