İNSANIN AGT VƏ AGTR1 GENLƏRİNİN PROMOTOR NAHİYƏLƏRİNDƏ TƏK NUKLEOTİD POLİMORFİZMİNİN TƏDQİQİ

Məqalədə arterial təzyiqin tənzimlənməsində mühüm rolu olan AGT və AGTR1 genlərinin [-1000:+100] (burada +1 genlərin qeyd edilmiş başlanğıcına uyğundur) promotornahiyələrində tək nukleotid polimor fizmlərinin (TNP) araşdırılmasına həsr edilmiş tədqiqatın nəticələri təqdim edilmişdir. Hər iki gendə potensial transkripsiyanın başlanğıc zonaları araşdırılmış və müxtəlif məlum transkripsiya faktorlarının birləşmə sahələrinə (TFBS) uyğun olan 32 sahə – potensial TFBS-lər müəyyən edilmişdir. dbSNP (Database of Single Nucleotide Polimorphisms) verilənlər bazasına əsasən, bu TFBS-lərin hər birində bir TNP olduğu müəyyən edilmişdir. Məlum olmuşdur ki, aşkar edilmiş 32 potensial TFBS-dən 31-nin mümkün klinik rolu müəyyən edilməyib. В статье представлены результаты компьютерного анализа однонуклеотидных полиморфизмов (ОНП) в промоторных областях генов AGT и AGTR1, которые играют важную роль в регуляции артериального давления у человека, в диапазоне [-1000:+100] (где +1 соответствует аннотированному началу генов). Были определены потенциальные сайты начала транскрипции для обоих генов, а также идентифицировано 32 аналогичных мотива (потенциальных сайтов связывания факторов транскрипции (TFBS) различных известных сайтов связывания факторов транскрипции (TFBS). На основе базы данных dbSNP было установлено наличие одного SNP в каждом из этих TFBS. Было обнаружено, что возможная клиническая роль известных SNP неизвестна в 31 из 32 выявленных потенциальных TFBS. The article presents the results of a study in which a computer analysis of single nucleotide polymorphisms (SNPs) was performed in the promoter regions of the AGT and AGTR1 genes [-1000:+100] (where +1 corresponds to the annotated start of the genes). Potential transcription start sites of both genes were identified, and 32 similar motifs (potential TFBSs) of various known transcription factor binding sites (TFBSs) were identified. Based on the dbSNP database, the presence of one SNP was determined in each of those TFBS. It was found that, the possible clinical role of the known SNPs is unknown in 31 of the 32 detected potential TFBS.