Mecanismos subyacentes de las alteraciones bioquímicas, genéticas y moleculares en pacientes con anemia

La anemia por deficiencia de hierro afectó al 42% de los pacientes alrededor del mundo y datos sobre la magnitud del problema y los factores que pueden influir en la prevalencia de esta enfermedad son carentes y comunes en países en desarrollo. Por ello el objetivo de esta investigación fue evaluar los mecanismos subyacentes de las alteraciones bioquímicas, genéticas y moleculares en pacientes con anemia. Se realizó un estudio documental que incluyó artículos publicados en revistas indexadas durante el periodo 2019-2024. Los resultados permitieron observar que la mutación del gen TMPRSS6 estuvo presente en todos los casos con anemia por deficiencia de hierro siendo este el principal contribuyente genético para la aparición de la enfermedad. Las alteraciones bioquímicas en pacientes con anemia por deficiencia de hierro fueron proteína C reactiva, protoporfirina-IX e Interleucina-6. También se observó la eficacia del receptor soluble de transferrina, el índice receptor soluble de transferrina/log ferritina, la ferritina y la hemoglobina reticulocitaria para el diagnóstico de anemia por deficiencia de hierro. Así se concluyó que la mutación del gen TMPRSS6 fue indicativo de anemia por deficiencia de hierro y que para el diagnóstico correcto se deben utilizar múltiples biomarcadores.