Evolution des paysages de recombinaison chez les animaux

L’étude des variations du taux de recombinaison le long des génomes a mis en évidence chez de nombreux organismes l’existence de points chauds. Chez la plupart des mammifères, ces points chauds sont évolutivement labiles et régulés par la protéine PRDM9. Bien que le gène Prdm9 semble déjà présent chez l’ancêtre commun des animaux, l’évolution de sa fonction dans la régulation des points chauds reste inconnue. La copie fonctionnelle de PRDM9 décrite chez les mammifères semble avoir été perdue de manière répétée au cours de l’évolution des animaux, comme chez les oiseaux, où les points chauds sont évolutivement stables. Le lien entre présence/absence de PRDM9 et paysage de recombinaison reste aujourd’hui incertain à l’échelle des animaux, les efforts s’étant jusqu’alors principalement portés sur les mammifères. Ma thèse a pour objectif d’explorer le rôle de PRDM9 sur les paysages de recombinaison d’animaux non-mammifères possédant la protéine PRDM9, en particulier des salmonidés et des insectes néoptères, en utilisant des méthodes basées sur le déséquilibre de liaison. J’ai ainsi pu montrer que la méthode LDhelmet est fiable pour inférer les taux de recombinaison lorsque les données génomiques sont de bonne qualité et le polymorphisme élevé, mais ses performances décroissent rapidement lorsque la taille efficace des populations est faible ou que la population n’est pas à l’équilibre démographique. Les évènements de recombinaison sont régulés par la protéine PRDM9 chez les Salmonidés, impliquant que la fonction de PRDM9 connue chez les mammifères est ancestrale à l’échelle des vertébrés. Toutefois, il semble que le système par défaut (i.e. n’impliquant pas la protéine PRDM9) soit également impliqué dans la détermination d’une partie des points chauds chez les salmonidés, les deux systèmes n’étant pas mutuellement exclusifs. Les paysages de recombinaison chez les insectes sont différents de ceux décrits chez les vertébrés et semblent dépendre des caractéristiques des paysages de méthylation qui varient fortement entre groupes taxonomiques. Enfin, la présence de PRDM9 chez les phasmes et les punaises d’eau semble être associée à des points chauds instables, à l’instar des vertébrés. Ces résultats m’ont permis de mieux comprendre les déterminants et la dynamique évolutive des paysages de recombinaison chez les animaux, ces travaux devant être poursuivis chez les invertébrés.