Genetik Tarama Testleri, Prenatal Tanı, Genetik Danışma

Genetik tarama genetik bir hastalık ile ilişkisi veya yatkınlığı kesin olarak bilinen kişilerin populasyon düzeyli metodlarla tespit edilmesidir. Tarama testleri ile genetik tanı testlerini birbirine karıştırmamak gerekir. Bir tarama programının uygulanmasından önce göz önüne alınması gereken çeşitli kriterler vardır. Yeni doğan tarama testlerinin amacı, bu dönemdeki hastaların tespit edilerek tedavinin mümkün olan en erken dönemde başlamasıdır. Erişkin taramaları, verimli olacak şekilde çok yaygın olarak kullanılmamaktadır. Tarama test yöntemlerini sitogenetik, moleküler genetik ve mikroarray yöntemler olmak üzere üç grupta toplamak mümkündür. Her populasyonun belirli gereksinimlerine ve kısıtlamalarına uygun olarak farklı tarama yaklaşımları geliştirilmiştir. Embriyo ve fetüs ile ilgili yapılan tüm diagnostik çalışmalar Prenatal Tanı olarak tanımlanır. Prenatal tanı endikasyonu mutlaka geniş kapsamlı bir genetik danışma sonucunda konulmalıdır. Başlıca prenatal tanı endikasyonları: ileri anne yaşı, maternal serum incelemeleri, kromozom anomalili bir çocuk sahibi olmak, parental kromozom anomalileri, ultrasonografide gözlenen anomaliler, kötü obstetrik öykü, tarama testleri ile taşıyıcı oldukları belirlenen çiftler, ailede hasta bir kişinin varlığı. Prenatal tanı teknikleri: anne serumunda Alfa Feto Protein (AFP) İncelenmesi, birinci ve 2. trimesterde anne serumunda yapılan incelemeler, amniyosentez, koryon villus biyopsisi, kordosentez, preimplantasyon genetik tanı. Genetik danışma; herhangi bir kalıtsal hastalık riski taşıyan bir kişinin kendisi, çocukları ve akrabalarında söz konusu hastalığın tekrarlama veya ortaya çıkma olasılığının hesaplanarak ilgili kişiye anlatılması ve sorunun çözümü için gerekli sürecin başlatılmasıdır. Genetik danışma bir nevi hasta eğitimi olarak düşünülebilir.