SÍNDROME DE LOWE: SÉRIE DE CASOS

Apresentação de caso: Paciente 1, sexo masculino, 4 anos e 5 meses, pais não consanguíneos, gestação e parto sem intercorrências, a termo. Catarata bilateral e glaucoma unilateral ao nascimento, evoluindo com atraso do neurodesenvolvimento e hipotonia, crise convulsiva única, tônico-clônica, afebril, aos 4 anos e proteinúria maciça. Ao exoma, variante patogênica, c.933T> g; p..(Try311), em hemizigose no gene OCRL. Irmão, falecido sem diagnóstico aos 8 anos, fenótipo semelhante, mais grave. Paciente 2, masculino, 1 ano e 1 mês, pais não consanguíneos, nascido a termo, história de sepse neonatal, hipotonia, hipoglicemia, déficit de sucção, acidose tubular renal e catarata congênita bilateral. 1 irmão, falecido com 1 hora de vida. Realizou painel de doenças oculares, encontrada variante c.1268del; p.(Leu423*), em hemizigose no gene OCRL. Paciente 3, masculino, 1 ano e 8 meses, pais não consaguíneos, gestação e parto sem intercorrências importantes, diagnosticado com catarata congênita bilateral. História familiar de Síndrome de Lowe e catarata congênita associada a raquitismo. Diagnóstico confirmado por genoma, variante provavelmente patogênica, c.2256+1G> T;p(?), em hemizigose no gene OCRL. Discussão: A Síndrome de Lowe ou síndrome oculocerebrorrenal (OCRL) é condição crônica rara, ligada ao cromossomo X, recessiva, por mutação no gene OCRL, de prevalência estimada 1-9:1.000.000 nascidos vivos. A OCRL é caracterizada por síndrome de Fanconi, catarata congênita, glaucoma, atraso do neurodesenvolvimento e deficiência intelectual. Atualmente, não existe tratamento específico, as medidas adotadas são voltadas para atenuar as complicações d doença. O acometimento renal varia quanto à idade, evolução e início dos sintomas, manifestado por síndrome de Fanconi. A gravidade da doença renal é fator preponderante na qualidade de vida e causa de morte na OCRL. A hipotonia e aumento da suscetibilidade à infecções também contribuem para pior qualidade de vida. Todos os pacientes foram avaliados por nefrologistas e mantêm acompanhamento no serviço. Considerações finais: A OCRL é um distúrbio multissistêmico, no qual as alterações renais são de grande importância, pois vinculam-se à maior morbimortalidade. Não há tratamento específico e são escassos os estudos que apontem para terapias efetivas, sendo necessário mais estudos sobre o tema. Desse modo, o diagnóstico precoce da doença é fundamental, permitindo intervenção oportuna e aconselhamento genético adequado.