Tamizaje de Hiperplasia Adrenal Congénita en recién nacidos del Hospital General San Juan de Dios

La hiperplasia adrenal congenita (HAC) comprende un conjunto de trastornos hereditarios de la esteroidogénesis, causando desde trastornos en el desarrollo normal físico y psicosexual hasta la muerte a temprana edad. El objetivo del presente estudio fue evaluar los niveles de 17 3-hidroxiprogeslerona (17α-OHP) en recién nacidos para determinar la prevalencia de la HAC así como determinar los valores de punto de corte de 17α-OHP en población guatemalteca. Se incluyeron 800 recién nacidos de 6 a 60 horas de vida atendidos en el Hospital General San Juan de Dios. Las muestras fueron obtenidas mediante punción venosa del dorso de la mano obteniéndose varias gotas de sangre impregnadas en papel filtro Schleicher & Schucll 903® (SyS 903®). El método utilizado para la medición de 17α-OHP. fue por radio!nmunoanalisis (RIA.) de fase sólida. Se calcularon los puntos de corte de 17α-OHP en base al peso de los recién nacidos, siendo éstos para un peso mayor de 3000g una concentración <28.86ng/mL. para un peso de 2500g a 3000g una concentración <25.50ng/mL y para un peso de 1500g a 2500g una concentración <37.53ng/mL. Se obtuvo para HAC una prevalencia de 3.75 por cada 1,000 recién nacidos vivos, con una frecuencia de 1 por cada 266 recién nacidos vivos, en base a los casos confirmados.