APC-Resistenz bei Patienten mit und ohne Gefäßerkrankungen

ZusammenfassungZiel der Untersuchung war es, das Vorkommen von pathologischer APCResistenz und Faktor-V-Leiden-Mutation bei Patienten mit durchgemachter Phlebothrombose und peripherer arterieller Verschlußkrankheit aus unserem Krankengut zu ermitteln. Als Vergleichsgruppe dienten gefäßgesunde Probanden, die unterteilt wurden in Probanden mit positiver Thrombose-Familienanamnese und Probanden mit thrombosefreier Familienanamnese. In die Untersuchung einbezogen wurden 132 Probanden (64 Frauen und 68 Männer, mittleres Alter 48,5 ± 15,5 Jahre).Der relative Anteil pathologischer APC-Response betrug in der Gruppe der Patienten mit tiefer Beinvenenthrombose 42% und in der Gruppe der Patienten mit peripherer arterieller Verschlußkrankheit 32%. In beiden Patientengruppen konnte die gestörte APC-Response nur bei ca. 50% durch eine Faktor-V-Leiden-Mutation erklärt werden. Bei gefäßgesunden Probanden war eine pathologische APC-Ratio dagegen fast ausschließlich durch die Faktor-V-Leiden-Mutation bedingt. Der relative Anteil der pathologischen APC-Response betrug bei Probanden ohne Thromboseanamnese in der Familie 12,5%, mit positiver Familienanamnese 41%. Der hohe Anteil gefäßgesunder Probanden mit positiver Familienanamnese unterstreicht das moderate Thromboserisiko bei Faktor-V-Leiden-Mutation ohne zusätzliche Risikofaktoren. Die Ursache der pathologischen APC-Response bei Patienten ohne Faktor-V-Leiden-Mutation ist bisher unklar.Eine pathologische APC-Ratio bei Patienten mit einem Wildtyp für Faktor-V-Leiden sollte Anlaß für eine Verlaufskontrolle möglichst unter Einbeziehung weiterer Familienmitglieder sein, um Hinweise auf andere genetische oder funktionelle Ursachen für eine pathologische APC-Response zu bekommen.