DIAGNÓSTICO CLÍNICO-LABORATORIAL EM NEUROFIBROMATOSE

Neurofibromatose tipo 1 (NF1) é uma enfermidade genética autossômica dominante. Presente em diferentes partes do mundo, não possui distinção racial e atinge ambos os sexos igualmente. Dada a dificuldade de percepção desta patologia tanto pela sociedade quanto em profissionais que atuam na área saúde, a Neurofibromatose tipo 1 (NF1) na comunidade é uma grande variação de apresentações clínicas e suas especificações em cada circustância. A neurofibromatose, também conhecida como enfermidade de Von Recklinghausen, é uma doença hereditária que se manifesta comumente na adolescância e causa um aumento anormal do tecido nervoso por todo o corpo, formando pequenas saliências e tumores externos, chamados neurofibromas. Geralmente é inofensiva e não representa risco à saúde, porém, como causa o surgimento de pequenos tumores estranhos, pode causar o desfiguramento corporal, que por sua vez afeta as pessoas que buscam as cirurgias para removê-los.