Distrofia Macular da Córnea: Alterações no Metabolismo de Glicosaminoglicanos

A distrofia macular da córnea representa a variante mais grave e debilitante dentre as distrofias estromais hereditárias, caracterizando-se por um padrão de herança autossômica recessiva que a diferencia das demais desordens estromais associadas ao gene TGFBI. Esta afecção metabólica ultraestrutural decorre de mutações inativadoras no gene CHST6, localizado no braço longo do cromossomo dez, o que compromete a síntese da enzima sulfotransferase do sulfato de queratana. O defeito enzimático sistêmico impede a sulfatação fisiológica adequada do sulfato de queratana, resultando no acúmulo e na precipitação intraparenquimatosa e intracelular de glicosaminoglicanos não sulfatados atípicos no estroma corneano anterior e posterior. Diferentemente de outras distrofias que poupam a periferia, as opacidades esbranquiçadas e acinzentadas difusas da forma macular estendem-se de limbo a limbo e invadem toda a espessura do estroma, obliterando precocemente o eixo óptico e induzindo severa baixa visual desde a infância ou adolescência. O objetivo deste artigo é realizar uma revisão sistemática da literatura científica brasileira sobre a distrofia macular da córnea, analisando detalhadamente as desordens no metabolismo de glicosaminoglicanos, as características tintoriais histopatológicas e as considerações terapêuticas contemporâneas. A metodologia baseou-se na busca estruturada e na triagem qualitativa de avaliações clínicas, estudos epidemiológicos e relatos de séries de casos anatomopatológicos indexados em bases de dados eletrônicas nacionais. Os resultados demonstram que a coloração especial de Azul de Alcian e o corante de Ferro Coloidal constituem os padrões-ouro laboratoriais absolutos para identificar esses depósitos, enquanto o transplante de córnea lamelar anterior profundo ou penetrante consolida-se como a única conduta resolutiva para restabelecer a visão central. Conclui-se que o diagnóstico anatomopatológico preciso associado ao monitoramento longitudinal por imagem confocal é uma conduta imperativa, sendo a intervenção cirúrgica individualizada essencial para reabilitar a função visual e mitigar os índices de invalidez crônica na população afetada no Brasil.