DIAGNOSIS DAN TATALAKSANA SINDROM MARFAN

ABSTRAK  Sindrom Marfan merupakan kelainan genetik jaringan ikat, bersifat autosomal dominan, dan disebabkan oleh mutasi pada gen fibrilin-1 gene (FNB1). Prevalensi sindrom Marfan yaitu 2-3 per 10.000 penduduk. Rasio perbandingan penderita antara laki-laki dan perempuan adalah sama. Sekitar 75% pasien mempunyai riwayat keluarga menderita penyakit ini. Gejala yang timbul sangat kompleks, meliputi gejala pada sistem kardiovaskular, okular, skeletal, pulmonal, dan kulit. Dilatasi root aorta merupakan penyebab utama yang meyebabkan morbiditas dan mortalitas pada penyakit sindrom Marfan. Diagnosis sindrom Marfan ditetapkan berdasarkan kriteria diagnostik Ghent nasology, untuk pasien dengan atau tanpa riwayat keluarga. Umumnya kriteria ini dilihat dari aneurisma/diseksi aorta dan ektopia lentis. Selain itu juga terdapat kriteria sistemik sebagai alat diagnostik untuk manifestasi klinis pada sistem organ lain. Diperlukan adanya monitoring pada pasien sindrom marfan untuk mengontrol keabnormalitasan pada aorta. Monitoring penyakit biasanya dilakukan dengan ekokardiografi, computed tomography (CT) dan cardiovascular magnetic resonance (CMR). Terapi pada sindrom Marfan terbagi atas terapi medis dan pembedahan. Terapi medis yang digunakan yaitu penghambat β, Angiotensin converting enzyme inhibitors (ACEi), selective angiotensin II type I receprtor blockers (ARB), dan doksisiklin. Terapi pembedahan meliputi operasi root aota, terapi operasi stabilisasi untuk skolisosis, dan ekstraksi diafragma iris dan lensa untuk managemen terapi okular.  Kata kunci: Sindrom Marfan, FNB1, Root aorta, Ektopia lentis  ABSTRACT   Marfan syndrome is a connective tissue disorder, autosomal dominant and caused by mutation of fibrilin-1 gene (FNB1). Prevalence is 2-3 per 10.000. No gender differences. Approximately 75% of patients have a family background of this disease. The clinical manifestation is complex, included abnormalities in cardiovascular, ocular, sceletal, pulmonal and skin.  Dilatation in the aortic root is the main cause of morbidity and mortality in this disease. Diagnosis of Marfan syndrome set based on Ghent nasology diagnostic criteria, for the patient with or without family history. More weight will be given to the two cardinal features of Marfan syndrome: aortic root aneurysm/dissection and ectopia lentis. There is also systemic criteria for diagnosed the other clinical manifestation. The monitoring of patients with Marfan syndrome should undergo an echocardiographic, computed tomography (CT) and cardiovascular magnetic resonance (CMR). The theraphy of Marfan syndrome is using both medical and surgery. The medical therapy is using a β blockers, Angiotensin converting enzyme inhibitors (ACEi), selective angiotensin II type I receprtor blockers (ARB), and doxycycline. Meanwhile the surgery included root aortic surgery, scoliosis stabilization surgery, and diaphragma extraction of iris and lense for the ocular therapy.   Keywords: Marfan syndrome, FNB1, Aortic root, Ectopia lentis