Therapie von Erkrankungen der neuromuskulären Endplatte im Kindesund Jugendalter

ZusammenfassungDie Erkrankungen der neuromuskulären Endplatte im Kindes- und Jugendalter umfassen die juvenile autoimunvermittelte Myasthenia gravis und die kongenitalen myasthenen Syndrome. Die autoimmune kindliche und juvenile Myasthenia gravis (JMB) ist definiert mit dem Auftreten der ersten Symptome vor dem 19. Lebensjahr, Häufigkeit ist nicht genau bekannt, sie macht ca. 10–15% der Myasthenien aus. Die Symptomatik ist variabel. Wichtig für eine zeitnahe Einleitung der Therapie ist die frühestmögliche Diagnosestellung. Deswegen ist es wichtig, auf initiale Symptome zu achten, um diese in die Verdachtsdiagnose einordnen zu können. Im Gegensatz zu der antikörpervermittelten autoimmunjuvenilen Myasthenia gravis handelt es sich bei den kongenitalen myasthenen Syndromen um eine genetisch bedingte und klinisch heterogene Gruppe von Erkrankungen, die als Folge eine Störung der Struktur und der Funktion der muskulären Endplatte haben. Auch bei dieser Krankheitsgruppe ist eine frühestmögliche Diagnose mit Einleitung einer entsprechenden Therapie für den optimierten Ausgang notwendig.In dieser Übersicht sollen die Leitsymptome, die möglichen und notwendigen Schritte der Diagnostik sowie die dann einzuleitende Therapie der unterschiedlichen Krankheitsbilder dargestellt werden.