A IMPORTÂNCIA DA TRIAGEM GENÉTICA NEONATAL NA DETECÇÃO PRECOCE DE DOENÇAS HEREDITÁRIAS

A triagem genética neonatal é uma abordagem essencial da saúde coletiva, visto que possibilita a identificação precoce das doenças genéticas. As doenças genéticas decorrem de uma ampla diversidade de mecanismos, podendo envolver a interação entre alterações genéticas e epigenéticas que culminam em mudanças patofisiológicas. A triagem genética é imprescindível, sendo realizada nos primeiros momentos do nascimento com vida, habilitando cuidados de doenças cuja gravidade pode levar a complicações no quadro clínico. Diante disso, o presente estudo tem como objetivo abordar a importância da triagem genética neonatal na detecção precoce de doenças hereditárias em recém-nascidos. Trata-se de uma revisão integrativa da literatura a partir da seleção de artigos nas bases de dados do Scientific Electronic Library Online (SciELO), Natural Library of Medicine (PubMed) e Literatura Latino-Americana e do Caribe em Ciências da Saúde (LILACS). Os descritores aplicados para busca dos artigos foram selecionados de acordo com a plataforma dos Descritores em Ciências da Saúde (DECS), sendo incluídos: Doença Hereditária, Triagem Neonatal, Diagnóstico. Os critérios de inclusão empregados para a seleção dos artigos foram: artigos disponíveis na íntegra, publicados no período de 2020 a 2025, nos idiomas português e inglês. Os critérios de exclusão foram: artigos não relacionados com a temática do estudo, artigos repetidos nas bases de dados. Espera-se evidenciar, a partir dos dados obtidos, a importância da triagem genética neonatal na detecção de doenças hereditárias, descrevendo as principais doenças genéticas, bem como suas características clínicas. Além disso, demonstrar os métodos empregados nas análises genéticas e os principais desafios na aplicação destes testes de triagem neonatal. Palavras-chaves: Doença Hereditária; Triagem Neonatal; Diagnóstico.