O Diagnóstico Neonatal e a Fibrose Cística: Uma Revisão da Literatura

A Fibrose Cística é uma doença genética autossômica recessiva que acomete em média 1 para 10.000 recém-nascidos vivos brasileiros, podendo chegar a 1 para 3.200 RN vivos da população caucasiana. O gene codificador da proteína CFTR (cystic fibrosis transmembrane condutance regulator protein), localizado no cromossomo 7q31, sofre deleção de 3 nucleotídeos da região codificante, resultando em perda funcional dos canais de cloro de células epiteliais. Pacientes acometidos pela doença sofrem prejuízo das atividades secretórias de diversos sistemas, como pulmonar, digestório e reprodutivo. No Brasil, a Triagem Neonatal para Fibrose Cística (TNFC) se mostrou como um pilar diagnóstico, possibilitando tratamento precoce e aumento de sobrevida dos doentes. Este trabalho tem por objetivo relatar aspectos clínicos e epidemiológicos relacionados à Fibrose Cística, bem como métodos diagnósticos disponíveis atualmente em âmbito nacional, por meio de pesquisas nos portais eletrônicos SCIELO e PUBMED. Considerando-se a revisão apresentada neste artigo, concluímos que a Triagem Neonatal estabelecida pela Portaria GM/MS no22, de 15 de janeiro de 1992, que tornou obrigatório o Teste do Pezinho em todos os RN vivos, e pela Portaria GM/MS nº822 de 6 de junho de 2001, que estabeleceu o Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) através do Sistema Único de Saúde (SUS), possibilitando o diagnóstico precoce para Fibrose Cística entre outras doenças de relevância, permite a correta condução clínica desses pacientes e fornece as condições necessárias para um melhor prognóstico. Embora a maior parte dos diagnósticos seja feita ao nascer, em torno de 70% dos diagnósticos de Fibrose Cística são feitos na infância, ainda persiste um número de casos de variantes da doença cujo diagnóstico é feito em idades mais avançadas, marcadamente entre aqueles nascidos antes do estabelecimento da Triagem Neonatal e que apresentam a forma não clássica da Fibrose Cística. Para esses pacientes o diagnóstico tardio é feito por meio da detecção de mutações no gene CFTR por testes genéticos. A Triagem Neonatal para Fibrose Cística (TNFC) permite o diagnóstico precoce e acesso ao tratamento para todos os acometidos reduzindo o risco das lesões pulmonares na infância, melhorando o estado nutricional, com resultados perceptíveis no ganho de peso e estatura. O diagnóstico precoce é socialmente justo, pois oferece à população de recém-nascidos as mesmas condições. Indo além, tem impactos significativos para a qualidade de vida dos acometidos e de seus familiares.,