Pruebas de screening prenatal para la detección temprana de cromosomopatías

Introducción: las pruebas de screening prenatal del primer y segundo trimestre permiten tamizar anomalías congénitas comunes (trisomía 21, 18 y 13) en embarazadas. Objetivo: describir la utilidad de las pruebas de screening prenatal del primer y segundo trimestre para la detección temprana de cromosomopatías. Metodología: se realizó una revisión sistemática, descriptiva, no participativa y no observacional utilizando bases de datos y registros científicos. Se siguieron las directrices de PRISMA y el enfoque PICO. Se seleccionaron 10 artículos originales y revisiones relevantes en inglés publicadas en los últimos cinco años. Resultados: se analizó 10 artículos originales sobre pruebas de tamizaje de cromosomopatías en el primer y segundo trimestre, incluyendo las pruebas de detección prenatal no invasivas (NIPS). En el primer trimestre, el 57% reporto valores de PAPP-A mayores de 0,5 MoM como normales, mientras que el 25% mostró valores atípicos de β-hCG libre en suero materno (>1,5 MoM). En el segundo trimestre, el 25% destaco la eficiencia de combinaciones de marcadores. El 67% de las pruebas de detección prenatal no invasivas se centraron en el tamizaje de trisomías comunes y el 33% en aneuploidías sexuales y otras cromosomopatías. Conclusión:  el personal de Salud y especialmente el área de Laboratorio clínico se ve involucrado en dar a conocer a las pacientes acerca de las ventajas y desventajas que cada una de las pruebas brinda; además promover el control prenatal desde la concepción. Área de estudio general: Medicina. Área de estudio específica: Laboratorio Clínico. Tipo de estudio: Artículo de revisión bibliográfica.